Badania genetyczne – co warto o nich wiedzieć?

Badanie genetyczne to bardzo przydatne narzędzie do identyfikacji zmian lub mutacji w DNA, które mogą prowadzić do rozwoju chorób o podłożu genetycznym. Wynik może potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie zaburzenia genetycznego, a także pomóc w określeniu ryzyka jego rozwoju. Istotne jest to, że schorzenia o podłożu genetycznym, w tym choroby nowotworowe, ujawniają się u osób młodych, których nie obejmują jeszcze badania przesiewowe. Chociażby z powyższego względu warto pomyśleć wykonaniu badania genetycznego zwłaszcza, gdy w rodzinie występowały przypadki zachorowań. 

[aktualizacja: 11’2020]

Badania genetyczne. Dlaczego warto je robić?

Wykonanie badania genetycznego umożliwia:

• ocenę ryzyka wystąpienia/powtórzenia się danej choroby w rodzinie,
• identyfikację osób z wyższym ryzykiem rozwoju choroby,
• diagnostykę przedobjawową – co umożliwia wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych lub leczniczych,
• diagnostykę preimplantacyjną, tzn. genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce. Diagnostyka preimplantacyjna pozostaje w ścisłym związku z technikami wspomaganego rozrodu (zapłodnieniem in vitro),
• diagnostykę prenatalną,
• personalizację terapii.

Metody badań genetycznych

Do testowania genetycznego można wykorzystać kilka metod:

1. Molekularne testy genetyczne analizują pojedyncze geny albo krótkie odcinki DNA. Pozwalają zidentyfikować zmiany lub mutacje, które prowadzą do zaburzenia genetycznego.
2. Chromosomalne testy genetyczne analizują całe chromosomy lub długie odcinki DNA. Pozwalają sprawdzić, czy występują duże zmiany genetyczne, takie jak dodatkowa kopia chromosomu.
3. Biochemiczne testy genetyczne badają ilość lub poziom aktywności białek. W obu przypadkach nieprawidłowości mogą wskazywać na zmiany w DNA, które powodują zaburzenie genetyczne.

Czy warto wykonać badania genetyczne?

W niektórych przypadkach badania genetyczne są jedynym sposobem na postawienie trafnej i szybkiej diagnozy. To pozwala lekarzowi na dobranie odpowiedniej – celowanej pod pacjenta terapii, zwiększającej skuteczność leczenia. Pacjent, mając świadomość problemu, może wcześniej zmodyfikować swój styl życia i wdrożyć niezbędne działania profilaktyczne (częstsze i systematyczne badania, dieta, aktywność fizyczna, itp.).

Ostateczna diagnoza może przynieść ogromną ulgę zarówno pacjentowi, jak i jego rodzinie. Zwłaszcza wtedy, gdy poszukiwanie przyczyny dolegliwości trwało bardzo długo. W przypadku niektórych chorób genetycznych dobra, kompleksowa opieka medyczna i wczesna interwencja mogą uratować życie.

Badania genetyczne umożliwiają także ustalenie ojcostwa, ocenę stanu zdrowia rozwijającego się płodu, określenie przyczyny poronień lub genetycznej przyczyny niepłodności. Możliwe jest również wykonanie badań genetycznych pozwalających na  wykrycie nietolerancji pokarmowych spowodowanych zmianami w genach, jak również badań, podczas których analizowane są m.in. geny odpowiedzialne za metabolizm składników odżywczych, skłonności do otyłości i innych chorób dietozależnych.

Możliwe ryzyko i ograniczenia

Wykonanie badania genetycznego, oczekiwanie na wyniki, a następnie ich otrzymanie może wywołać szereg mieszanych emocji, takich jak: ulga, strach, lęk lub poczucie winy. Dlatego warto przemyśleć możliwe konsekwencje i wcześniej przygotować się zarówno na dobre, jak i na złe wieści.

Zagadnienia genetyczne to złożona sprawa i dlatego, aby uzyskać naprawdę rzetelną wiedzę na temat swojego stanu zdrowia, badania genetyczne warto wykonywać w certyfikowanych ośrodkach zatrudniających doświadczonych specjalistów z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej oraz lekarzy – genetyków klinicznych. Taka lista ośrodków dostępna jest na przykład na stronie internetowej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Test genetyczny nie zawsze może potwierdzić diagnozę. Ma bowiem swoje ograniczenia, bo przecież nie wszystkie geny człowieka zostały już poznane i nawet liczba genów nie jest jeszcze do końca ustalona. Poza tym geny stanowią niewielką (+/- 1,5%) część ludzkiego DNA, a pozostałe regiony genomu, choć znacznie gorzej poznane, również zawierają kluczowe informacje dla rozwoju i funkcjonowania organizmu. Poza tym niektóre mutacje genetyczne są bardzo trudne do znalezienia przy użyciu obecnych technik laboratoryjnych!

Warto też pamiętać o tym, że nasz tryb życia, umiejętność radzenia sobie ze stresem, sposób odżywiania się, aktywność fizyczna, czynniki środowiskowe także w dużym stopniu wpływają na stan zdrowia organizmu. Geny to nie wszystko!

To może Cię zainteresować: Nowotwory ginekologiczne – objawy, leczenie i profilaktyka

Przykładowe rodzaje badań genetycznych

Badania przesiewowe w kierunku nosicielstwa

Badania tego typu pozwalają ustalić, czy zdrowa osoba jest nosicielem recesywnej choroby genetycznej. Ocenia ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniem genetycznym. 

Co ważne, można być nosicielem zmiany powodującej chorobę, nawet o tym nie wiedząc! Jeśli matka i ojciec są nosicielami, istnieje 25% ryzyko posiadania dziecka z recesywną chorobą genetyczną i 50%, że będzie nosicielem, tak jak rodzice.

Testy genetyczne pod kątem ryzyka rozwoju nowotworu

Trzeba wiedzieć, że około 20-25% zachorowań na nowotwór jest spowodowanych uszkodzeniem genetycznym, z którym przyszliśmy na świat. Tego typu obciążenie oznacza, że ryzyko zachorowania wzrasta. Zachorować mogą już osoby młode, których nie obejmują jeszcze standardowe badania przesiewowe. Testy genetyczne w takich przypadkach warto wykonać już nawet w wieku 20-25 lat, aby móc jak najszybciej wdrożyć działania profilaktyczne i w razie konieczności – rozpocząć leczenie.

Badania genetyczne pomagają oszacować ryzyko zachorowania na raka. Szukają określonych zmian (mutacji) w genach, chromosomach lub białkach. 

Nowotwory najczęściej występujące w polskiej populacji, których wystąpienie można zbadać za pomocą badań genetycznych:

• rak piersi (mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, CHEK2 i NBN),
• rak jajnika (mutacje w genach BRCA1 i BRCA2),
• nowotwór jelita grubego (mutacja w supresorowym genie CHEK2),
• nowotwory tarczycy (mutacja w genie CHEK2), 
• rak prostaty (mutacje genów HOXB13, CHEK2, NBN oraz BRCA),
• rak trzustki ( mutacje genu CDKN2A),
• nowotwór płuca (mutacja genu CDKN2A),
• nowotwór nerki (mutacja w genie CHEK2), 
• czerniak (mutacja genu CDKN2A).

Nieinwazyjne badania prenatalne

Badania prenatalne polegają na prostym badaniu krwi matki (z próbki krwi żylnej). Za pomocą badań analizuje się wolne DNA płodu. Istnieje kilka rodzajów tego typu badań, m.in. test Harmony oraz testy SANCO.

Dzięki nim można określić ryzyko wystąpienia wielu zaburzeń genetycznych. Nie mogą jednak na pewno ustalić, czy dziecko rzeczywiście ma zaburzenie chromosomalne. Określają tylko prawdopodobieństwo wystąpienia tego schorzenia.

Badanie jest całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Można go wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Wymagana jest tylko jedna próbka krwi. Wyróżnia je wysoka dokładność. Pozwala wykryć: 

• zespół Downa (trisomia 21), 
• zespół Edwardsa (trisomia 18), 
• syndrom/zespół Pataua (trisomia 13), 
• zespół Turnera (monosomia chromosomu X), 
• syndrom/zespół Klinefeltera (XXY), 
• zespół Jacobsa (XYY), 
• zespół potrójnego X (XXX).

Źródło: zdrowegeny.pl/badania-prenatalne

Zobacz także: Planujesz ciążę? Ten poradnik jest dla Ciebie!

Badania farmakogenetyczne

Za pomocą badań farmakogenetycznych można zbadać  wpływ pojedynczych genów na reakcję organizmu na podanie określonych leków. Ma to istotne znaczenie dla prowadzenia prawidłowej i bezpiecznej farmakoterapii. W badaniach ocenia się: 

1. skuteczność, 
2. bezpieczeństwo leków, w tym działania niepożądane,
3. interakcje lekowe.

Badania genetyczne z pewnością stanowią ważny element diagnostyki wielu chorób, w tym przede wszystkim nowotworowych. Wiedza na temat rodzaju posiadanych mutacji pozwala ustalić ryzyko zachorowania, a także zawczasu wdrożyć działania profilaktyczne. Warto wiedzieć, że część badań genetycznych jest dostępna w ramach refundacji NFZ.