Strona główna Choroby rzadkie

Choroby rzadkie

Choroby rzadkie dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji i spełniają określone kryteria odnośnie swojej rzadkości.

W Europie dana choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka 1 na 2000 osób. Choroba może być rzadka w jednym regionie, a występować powszechnie w innym.

Do tej pory sklasyfikowano niemalże 7 tysięcy chorób rzadkich, a ich liczba cały czas rośnie! Należą do nich: prawie wszystkie choroby genetyczne, rzadkie infekcje oraz schorzenia autoimmunologiczne i niektóre nowotwory.

Choroby rzadkie zwykle są poważnymi przypadłościami o ciężkim, przewlekłym i postępującym przebiegu. Niektóre z nich manifestują się już po urodzeniu dziecka, inne ujawniają się dopiero po pewnym czasie, zwykle we wczesnym dzieciństwie.

Niestety, wciąż brakuje odpowiedniej wiedzy o tego rodzaju schorzeniach, a co się z tym wiąże – także odpowiednich metod i narzędzi, które mogłyby je skutecznie leczyć. Warto jednak wiedzieć, że odpowiednia opieka oraz rehabilitacja mogą znacząco poprawić jakość życia chorych i ich bliskich.

W tym dziale będziemy starali się przybliżać Wam specyfikę i dostępne metody leczenia chorób rzadkich, takich jak: mukowiscydoza, choroba Kawasaki, czy zespół Retta. Czekamy też na Wasze sugestie, propozycje i opinie.

Artykuły i podcasty warte szczególnej uwagi:

  1. Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna!
  2. Choroba “milczących aniołów”, czyli o zespole Retta.
  3. Rdzeniowy zanik mięśni u niemowląt i dzieci | Gdzie szukać pomocy?
  4. Choroby rzadkie – potrzebujemy nowych rozwiązań!
  5. Choroba Leśniowskiego-Crohna u dzieci.
  6. Choroba Kawasaki – trudno rozpoznawalna i bardzo niebezpieczna!
Radioklinika | Choroba Kawasaki - nie ignoruj długo utrzymującej się gorączki!

Choroba Kawasaki – trudno rozpoznawalna i niebezpieczna dla dziecka.

Groźna, mało znana, częstsza niż myślisz, a wielu lekarzy ma problem z jej rozpoznaniem. To choroba Kawasaki. Najbardziej zagrożone są dzieci do piątego roku życia,...

Dlaczego warto regularnie wykonywać badania laboratoryjne?

Czas epidemii powoduje, że większość osób nie wykonuje corocznych badań przesiewowych w laboratoriach medycznych lub odkłada wizytę w punkcie pobrań krwi na bliżej nieokreśloną przyszłość....

W Krakowie ratują życie dzieci z “połową serca”! Rozmawiamy o HLHS

W Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie co roku przeprowadza się ok. 450 operacji serca, a większość pacjentów stanowią noworodki i niemowlęta. W Klinice skutecznie...
Radioklinika | Rdzeniowy zanik mięśni - tu liczy się czas!

Rdzeniowy zanik mięśni u niemowląt i dzieci (SMA). Gdzie szukać pomocy?

Rdzeniowy zanik mięśni typu 1, atrofia mięśniowa, SMA (ang. Spinal Muscular Atrophy) to rzadka i genetycznie uwarunkowana choroba. Cechuje się zanikiem mięśni, przez co zagraża...
Zespół Retta

Choroba “milczących aniołów”, czyli o zespole Retta.

Zespół Retta to mało znana, ciężka i nieuleczalna choroba genetyczna. Jest nieodwracalnym oraz kompleksowym schorzeniem neurologicznym, które występuje głównie u dziewczynek i kobiet -...
stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate – choroba rzadka i nietypowa!

Stwardnienie guzowate (zespół Bourneville'a) to schorzenie rzadkie i nietypowe. Charakteryzuje się bowiem szeregiem niespecyficznych, wielonarządowych objawów, które bardzo często mogą być mylone z symptomami...

Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna!

Mukowiscydoza (z ang. Cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) należy do rzadkich chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych. W miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych. O chorobie, jej...
SMA

Dwa lata leczenia SMA w Polsce w ramach programu lekowego. I co dalej?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to niezwykle rzadkie schorzenie - co roku rodzi się z nim około pięćdziesięciu chorych. SMA wiąże się z osłabieniem mięśni,...

Choroby rzadkie – potrzebujemy nowych rozwiązań!

Choroby rzadkie dotyczą niewielkiego odsetka populacji i spełniają określone kryteria swojej rzadkości. Według europejskich standardów schorzenie uznaje się za rzadkie, jeśli występuje u...