Choroba Gauchera to rzadka choroba genetyczna. Dotyka ona zarówno mężczyzn, jak i kobiet w różnym wieku, w tym dzieci. Dużym wyzwaniem jest prawidłowe zdiagnozowanie tej choroby, zwłaszcza że jej objawy bywają bardzo mylące. Wiele osób zmaga się z symptomami przez kilka, a nawet kilkadziesiąt lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. Pacjenci szukając pomocy, często są kierowani do hematologa, ze względu na objawy, które mogą odpowiadać schoreniom hematologicznym, takim jak białaczki, chłoniak czy szpiczak mnogi. 

O objawach, diagnostyce i możliwościach leczenia choroby Gauchera rozmawiamy z prof. dr hab. med. Beatą Kieć-Wilk, kierownikiem Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych, Katedry Chorób Metabolicznych UJCM w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie.

Choroba Gauchera — co to za schorzenie?

Choroba Gauchera to choroba genetyczna, która po raz pierwszy została opisana w 1882 roku przez francuskiego lekarza Philippe’a Gauchera. Należy ona do grupy chorób rzadkich, czyli takich, które charakteryzują się niską częstotliwości występowania. Choć poszczególne choroby pojawiają się sporadycznie w populacji, wszystkich chorób rzadkich jest bardzo dużo. Dotychczas zidentyfikowano ich prawie 8500. Na całym świecie na choroby rzadkie cierpi około 350 mln osób, a w samej Polsce od 2,5 do 3 mln.

Choroba Gauchera to rzadka, liposomalna choroba spichrzeniowa. U pacjentów występuje mutacja genetyczna, która powoduje uszkodzenie enzymu (glukocerebrozydazy). W wyniku tego dochodzi do niekontrolowanego odkładania się substancji (glukozyloceramidu) w różnych tkankach jednocześnie, najczęściej w wątrobie, śledzionie i kościach.

Choroba Gauchera — typy choroby

Ze względu na to, w jakim stopniu uszkodzony jest enzym, wyróżnia się następujące typy choroby:

Typ I —  jest najłagodniejszą formą choroby. W tym przypadku dochodzi do uszkodzenia enzymu, ale zachowuje on częściową (resztkową) aktywność. Objawy choroby pojawiają się w późniejszym wieku np. szkolnym, a nawet dopiero w wieku dorosłym. Nie dochodzi do uszkodzenia centralnego układu nerwowego.

Typ II jest najcięższą formą choroby. Organizm w ogóle nie produkuje enzymu. Objawy pojawiają się już w życiu płodowym. Dochodzi do uszkodzenia tkanek. Dziecko rodzi się martwe lub tuż po urodzeniu uwidaczniają się objawy neurologiczne. Choroba szybko postępuje i prowadzi do śmierci.

Typ III —  zwany neuropatycznym, zajmuje centralny system nerwowy. Typ III jest formą pośrednią choroby Gauchera, co oznacza, że występują zarówno objawy trzewne, jak i neurologiczne. Symptomy choroby rozwijają się wolniej, chorzy dożywają wieku dorosłego.

Obecnie podział na typy jest podziałem historycznym, ponieważ w wielu przypadkach ciężko jest wyodrębnić charakterystyczne dla danego typu objawy. Raczej przechodzą one płynnie pomiędzy różnymi typami.

Choroba Gauchera – objawy

Pierwsze objawy choroby Gauchera mogą wystąpić w przypadku każdego typu choroby, a są to:

  • przewlekłe zmęczenie;
  • nietolerancja wysiłku;
  • łatwe powstawanie siniaków —  nawet od lekkiego uderzenia, przy małych urazach dochodzi do rozległych wylewów;
  • krwawienia z nosa;
  • małopłytkowość.

Z czasem dochodzą takie objawy jak:

  • powiększenie śledziony;
  • powiększenie wątroby;
  • anemia;
  • dolegliwości kostne — niedokrwienie kości i ich obumieranie, które może prowadzić do martwicy i konieczności zastąpienia martwej kości endoprotezą.

Objawy ze strony układu nerwowego

Kiedy dochodzi do zajęcia centralnego systemu nerwowego występują:

  • nasilona spastyka mięśniowa;
  • padaczka lekooporna;
  • zez;
  • zaburzenie ruchu gałek ocznych;
  • w ciężkich przypadkach następuje upośledzenie rozwoju intelektualnego (typ II i III).

Choroba Gauchera — diagnostyka

Diagnostyka w przypadku choroby Gauchera nie jest łatwa. Wiele osób zmaga się z symptomami przez kilka, a nawet kilkadziesiąt lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. 

Pierwszym sygnałem choroby mogą być nieprawidłowe parametry krwi — małopłytkowość i anemia, ale te są też objawem wielu innych schorzeń. Konieczne są bardziej zaawansowane badania, które niestety w Polsce nie są refundowane. Chorobę Gauchera potwierdza się testami genetycznymi.

Jeśli rodzice są spokrewnieni lub w przeszłości w rodzinie występowała choroba Gauchera, jest większa szansa na zachorowanie.

Choroba Gauchera — możliwości leczenia

Chorobę Gauchera leczy się na dwa sposoby: enzymatyczną terapią zastępczą lub terapią redukcji substratu.

Enzymatyczna terapia zastępcza jest leczeniem standardowym i najdłużej stosowanym. Polega na dożylnym podaniu enzymu — imiglucerazy. Dzięki temu można zatrzymać postęp choroby i złagodzić występujące objawy. W wyniku leczenia dochodzi do zmniejszenia śledziony i wątroby, poprawiają się wyniki badań krwi, ustępuje ból kości i zwiększa się tolerancja na wysiłek. Pacjenci objęci leczeniem mówią wprost, że czują się jakby dostali drugie życie. Poprawia się ich samopoczucie i ogólny komfort życia, mogą normalnie funkcjonować.

W terapii redukcji substratu stosuje się lek doustny Zavesca. Substancją czynną jest miglustat — inhibitor syntazy glukozyloceramidu. Nie każdy pacjent może być objęty tą formą leczenia. Stosuje się je tylko w przypadku, kiedy nie jest możliwa enzymatyczna terapia zastępcza.

Leczenie choroby Gauchera w Polsce jest w pełni refundowane.

Choroba Gauchera — statystyki

W Polsce zapadalność na chorobę Gauchera wynosi od 1/100 000 do 1/150 000. Oznacza to, że w naszym kraju około 250 osób powinno się zmagać z chorobą. Obecnie zdiagnozowanych jest mniej niż 100. Czy jest to powód do radości? Niekoniecznie. 

Choroba Gauchera bywa trudna do zdiagnozowania, dlatego wiele osób może nawet nie wiedzieć, że jest chora.

Odpowiednio wcześnie wykryta choroba Gauchera, pozwala na wdrożenie skutecznego leczenia, które znacznie poprawia komfort życia pacjentów. Niestety proces diagnostyczny jest bardzo długi, a badania genetyczne drogie i nierefundowane. Ponadto choroba Gauchera jest chorobą wielonarządową i wymaga współpracy wielu specjalistów. 

Z myślą o pacjentach poszukujących wsparcia w diagnostyce chorób rzadkich, w tym w chorobie Gauchera, powstała Fundacja Saventic, gdzie można uzyskać wsparcie i pomoc.

Choroba Gauchera – podcast do wysłuchania

O objawach, diagnostyce i możliwościach leczenia choroby Gauchera rozmawialiśmy z prof. dr hab. med. Beatą Kieć-Wilk, kierownikiem Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych, Katedry Chorób Metabolicznych UJCM w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie.

Zapytaj lub skomentuj:

Napisz komentarz
Podaj swoje imię