Choroby rzadkie – potrzebujemy nowych rozwiązań!

Choroby rzadkie dotyczą niewielkiego odsetka populacji i spełniają określone kryteria swojej rzadkości. Według europejskich standardów schorzenie uznaje się za rzadkie, jeśli występuje u 1 na 2000 osób. Ich liczba wynosi ponad 6 tysięcy i stale rośnie! Jak wspomagać osoby dotknięte chorobą rzadką, jak je leczyć i poprawiać jakość życia? Medycyna potrzebuje nowych rozwiązań.

Czym są choroby rzadkie?

Choroby rzadkie, jak sama nazwa wskazuje, to bardzo rzadko występujące schorzenia, najcześciej uwarunkowane genetycznie i ujawniające się w wieku dziecięcym. Charakteryzują się przewlekłym i często ciężkim przebiegiem. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka.

Dotychczas wykryto ponad 6 tys. rzadkich chorób, a nowe choroby są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Cierpi na nie od 6% do 8% populacji – w Polsce to 2,3 – 3 mln ludzi!

W ślad za definicją chorób rzadkich zalecaną w krajach UE, schorzenie uznaje się w Polsce za rzadkie, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Uwzględniając dane demograficzne na choroby rzadkie w Polsce cierpi od 2,3 do 3 mln osób.

Konferencja „Choroby Rzadkie – Nasze Zadanie”

Na początku lipca 2018 r. w podwarszawskich Białobrzegach odbyła się XIV Międzynarodowa Konferencja „Choroby Rzadkie – Nasze Zadanie”. Konferencja zorganizowana została w trakcie dwutygodniowego turnusu rehabilitacyjnego dla osób dotkniętych chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi.

W trakcie trwania spotkania można było poszerzyć wiedzę na temat chorób rzadkich i zapoznać się z najważniejszymi potrzebami pacjentów oraz problemami, z jakimi na co dzień muszą się mierzyć. Wśród najważniejszych poruszanych problemów znalazły się właściwa diagnostyka, dobór właściwej terapii oraz dostęp do kompleksowej opieki medycznej i rehabilitacji.

Uczestnicy mogli posłuchać wykładów wybitnych specjalistów z kraju i zagranicy. Dostępne były również konsultacje i konsylia medyczne.

Tego typu działania efektywnie wpływają na poprawę sytuacji chorych na choroby rzadkie w Polsce i na świecie. „Zapraszając wybitnych specjalistów z kraju i zagranicy pragniemy poszerzać wiedzę oraz pokazać najnowsze osiągnięcia naukowe w dziedzinie chorób rzadkich. W konsekwencji realnie wpływa to na poprawę diagnostyki i kompleksowej opieki medycznej we wszystkich ośrodkach diagnostycznych, do których kierowani są pacjenci z podejrzeniem choroby rzadkiej.” – mówi Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie.

Nowe nadzieje dla osób cierpiących na choroby rzadkie i ultrarzadkie. Co dalej?

Konferencja poprzedzona została debatą ekspercko – systemową, próbującą odpowiedzieć na pytanie pacjentów: „kto się nami zajmie?”. Główne wątki debaty dotyczyły możliwości rozwiązań problemów, z jakimi na co dzień zmagają się osoby z chorobami rzadkimi. Podjęto także próbę dialogu oraz nawiązania współpracy pomiędzy chorującymi, lekarzami i systemem.

Rozmówcami byli: Krzysztof Łanda – podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, Kamila Malinowska – wicedyrektor DPLiF w Ministerstwie Zdrowia, Marek Woch – pełnomocnik prezesa NFZ, Marzanna Bieńkowska – Biuro Rzecznika Praw Pacjentów, prof. Anna Tylki-Szymańska z Instytutu – Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, dr Zbigniew Żuber z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie, dr Leszek Borkowski – prezes Fundacji Razem w Chorobie, Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie oraz pacjenci cierpiący na choroby ultrarzadkie.

Zorganizowanie tegorocznej debaty jest kolejną próbą zaangażowania zarówno lekarzy, jak i urzędów państwowych w zapewnienie godnego życia pacjentom z chorobami rzadkimi. Próbujemy przybliżyć im problemy chorych, uwrażliwić i wzruszyć serca decydentów – mówi Terasa Matulka.

Olbrzymia rola wczesnej diagnozy w leczeniu chorób rzadkich!

Trafna diagnoza to 50% sukcesu, przy czym najmniej 99 % chorób rzadkich ma podłoże genetyczne –  twierdzi prof. Anna Tylki-Szymańska. W związku z dynamicznym rozwojem technik diagnostycznych, zwłaszcza w genetyce i biochemii, pojawiły się sprawne metody wykrywania chorób rzadkich. Dzięki tym badaniom uzyskujemy nie tylko opis kliniczny, ale także znamy ich przyczynę, podłoże genetyczne i patomechanizm.

Wraz z pojawieniem się chorych, których jesteśmy w stanie zdiagnozować pojawiły się problemy ich leczenia.

Nie tylko potrzebna jest diagnoza, ale także próba zaradzenia problemowi zdrowotnemu. Chorób genetycznych, dopóki nie istnieje terapia genowa, nie można wyleczyć. Potrafimy jednak w wielu przypadkach opóźnić rozwój choroby.

Narodowy Plan Chorób Rzadkich – duże nadzieje pacjentów

Z Narodowym Planem Chorób Rzadkich, nad którym obecnie trwają intensywne prace, pacjenci wiążą ogromne nadzieje. Jeśli prace zakończą się do końca br. roku, istnieje szansa na jego wprowadzenie w życie już w 2017r. Plan ma zajmować się kilkoma obszarami: diagnostyką, edukacją, opieką społeczną, rejestrami i standardami postępowania medycznego, świadczeniami nielekowymi oraz tworzeniem sieci ośrodków referencyjnych.

Narodowy Plan Chorób Rzadkich zakłada powstanie systemu pozwalającego na to, aby pacjent i jego rodzina byli kierowani do miejsc, gdzie otrzymają kompetentną poradę od specjalistów, którzy dobrze znają chorobę i wiedzą, jak pomóc choremu.

50% sukcesu w chorobach rzadkich to dobra diagnostyka. Im wcześniej zdiagnozujemy pacjenta, tym większe szanse na poprawę jego stanu zdrowia. Niezwykle ważne jest także dalsze leczenie, dzięki któremu zyskuje chory oraz jego bliscy. Musimy pamiętać, że na choroby rzadkie nie choruje tylko pacjent, ale cała rodzina! Z tego względu należy objąć pacjenta możliwie jak najlepszą kompleksową opieką – mówi dr Żuber.

Pacjenci z chorobami rzadkimi są niewidoczni dla systemu – mówi Kamila Malinowska, wicedyrektor Departamentu do spraw polityki lekowej i farmacji.

W realizację Narodowego Planu Chorób Rzadkich zaangażowany jest Departament do spraw polityki lekowej i farmacji.

Dostępność terapii dla chorych na choroby rzadkie

W dostępie do terapii najważniejszym czynnikiem jest polityka refundacyjna. Dzisiaj leki sieroce mają nikłe szanse na refundację w Polsce przez podejście utylitarne. Oznacza to, że wymagana jest analiza ekonomiczna. W ustawie refundacyjnej pojawi się podejście egalitarne – zamiast analizy ekonomicznej nastąpi uzasadnienie ceny, niewymagające odnoszenia do progu opłacalności. Warto jednak wiedzieć, że producent leku będzie jednak zobowiązany uzasadnić, dlaczego żąda konkretnej kwoty.

W Europie powinniśmy mieć jedną, wspólną listę refundowanych leków sierocych po to, aby zapewnić wszystkim krajom równomierny dostęp do technologii sierocych – mówi dr Leszek Borkowski – prezes Fundacji „Razem w Chorobie” . Ważnymi kwestiami są także zabezpieczenie opieki w domu pacjenta oraz dostępność do leków.

W przypadku chorób rzadkich i ultrarzadkich potrzebne jest opracowanie czytelnej instrukcji diagnostycznej. Musi być jasność, w jakich przypadkach i kiedy należy sięgnąć po szczegółowe badania diagnostyczne a kiedy wystarczą same badania ogólne. To przełoży się na pozytywny efekt ekonomiczny.

Dr Zbigniew Żuber z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie podkreślił ogromny brak właściwego rozpoznawania chorób rzadkich oraz kompleksowej opieki medycznej i ośrodków referencyjnych. Mogłyby zająć się nie tylko chorymi dziećmi, ale również dorosłymi pacjentami. Niestety chorzy dziś tej opieki nie mają. Dr Żuber swoje nadzieje pokłada w tworzeniu tzw. map ośrodków referencyjnych.

Podkreśla także, że podstawowym problem jest dotarcie pacjenta do właściwego ośrodka. Tworzenie mapy ośrodków referencyjnych powinno być oparte na rzeczywistej wiedzy ludzi, którzy się tym zajmują, a nie na teoretycznym założeniu.

Rodzice bardzo często są bezradni! Przykładem może być ojciec, którego syn jest zarejestrowany w 11 poradniach specjalistycznych!

W tej sytuacji tworzy się problem dotarcia pacjenta do kogoś, kto obejmie go całkowitym tj. holistycznym spojrzeniem. A tutaj, potrzebna jest szeroka wiedza specjalistyczna oraz dobra współpraca zarówno ośrodków referencyjnych i lekarzy praktyków zajmujących się pacjentami na co dzień.

Więcej o chorobach rzadkich i sposobach ich leczenia przeczytasz w naszym dziale: CHOROBY RZADKIE.