Choroby rzadkie – definicja.

Oceń to:
| Liczba ocen: 4 Średnia: 3

Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka – czytamy na stronie Ministerstwa Zdrowia.

Dotychczas wykryto ponad 6 tys. rzadkich chorób, a nowe choroby są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Cierpi na nie od 6% do 8% populacji. W Polsce to 2,3 – 3 mln ludzi!

W ślad za definicją chorób rzadkich, zalecaną w UE, schorzenie uznaje się w Polsce za chorobę rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10.000 osób. Uwzględniając polskie dane demograficzne okazuje się, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi od 2,3-3 mln osób.

Uważacie, że to dużo czy mało? Czy Ci Polacy, zmagający się z trudnymi schorzeniami zasługują na pomoc i uwagę?

Nowe nadzieje dla osób cierpiących na choroby rzadkie i ultrarzadkie?

XIV Międzynarodowa Konferencja „Choroby Rzadkie – Nasze Zadanie” odbyła się na początku lipca b.r. w  podwarszawskich Białobrzegach. Konferencja zorganizowana została w trakcie 2-tygodniowego turnusu rehabilitacyjnego dla osób dotkniętych chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi.

W trakcie trwania spotkania można było poszerzyć wiedzę na temat chorób rzadkich, zapoznać się z najważniejszymi potrzebami pacjentów oraz problemami z jakimi na codzień muszą mierzyć się chorzy i środowisko medyczne. A wśród problemów najważniejsze to właściwa diagnostyka, a następnie dobór właściwej terapii i dostęp do kompleksowej opieki medycznej i rehabilitacyjnej.

Bialobrzegi_czwartek_04

Uczestnicy mieli dostęp i mogli posłuchać wykładów wybitnych specjalistów z kraju i z zagranicy. Dostępne były też konsultacje i konsylia medyczne. Tego typu działania działania efektywnie wpływają na poprawę sytuacji chorych na choroby rzadkie w Polsce i na świecie.

Zapraszając wybitnych specjalistów z kraju i zagranicy pragniemy poszerzać wiedzę i pokazać najnowsze osiągnięcia naukowe w dziedzinie chorób rzadkich, co w konsekwencji realnie wpływa na poprawę diagnostyki i kompleksowej opieki medycznej we wszystkich ośrodkach diagnostycznych, do których kierowani są pacjenci z podejrzeniem choroby rzadkiej – mówi Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie.

Kto się nami zajmie?

Konferencja poprzedzona została debatą ekspercko-systemową próbującą odpowiedzieć na pytanie pacjentów – „Kto się nami zajmie?”. Główne wątki debaty dotyczyły możliwości rozwiązań problemów z jakimi na co dzień żyją osoby z chorobami rzadkimi jak również próba podjęcia dialogu i nawiązania współpracy pomiędzy chorującymi, lekarzami i systemem.

Jej rozmówcami byli: Krzysztof Łanda – podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, Kamila Malinowska – wicedyrektor DPLiF w Ministerstwie Zdrowia, Marek Woch – pełnomocnik prezesa NFZ, Marzanna Bieńkowska – Biuro Rzecznika Praw Pacjentów, prof. Anna Tylki-Szymańska z Instytutu – Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Dr Zbigniew Żuber z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie, dr Leszek Borkowski – prezes Fundacji Razem w Chorobie, Teresa Matulka i pacjenci cierpiący na choroby ultrarzadkie.

Zorganizowanie tegorocznej debaty jest kolejną podjętą próbą zaangażowania zarówno lekarzy jak i urzędów państwowych w zapewnienie godnego życia pacjentom z chorobami rzadkimi. Próbujemy przybliżyć im problemy pacjentów, uwrażliwić i wzruszyć serca decydentów – mówi Terasa Matulka.

Olbrzymia rola wczesnej diagnozy w leczeniu chorób rzadkich!

Diagnoza to 50 % sukcesu a co najmniej 99 % chorób rzadkich ma podłoże genetyczne –  twierdzi prof. Anna Tylki-Szymańska. W związku z dynamicznym rozwojem technik diagnostycznych zwłaszcza w genetyce i biochemii pojawiły się sprawniejsze metody wykrywania chorób rzadkich. Dzięki tym badaniom mamy nie tylko opis kliniczny, ale także znamy ich przyczynę, podłoże genetyczne i wiemy o ich patomechanizmie. Wraz z pojawieniem się chorych, których jesteśmy w stanie zdiagnozować pojawiły się jednak problemy ich leczenia. Nie tylko potrzebna jest diagnoza, ale także próba zaradzenia problemowi zdrowotnemu. Chorób genetycznych, dopóki nie istnieje terapia genowa nie można wyleczyć w przeciwieństwie do zapalenia płuc. Potrafimy jednak w wielu przypadkach opóźnić wystąpienie choroby.

Narodowy Plan Chorób Rzadkich i nadzieje z nim związane.

Wielkie nadzieje pacjenci wiążą z Narodowym Planem Chorób Rzadkich, nad którym obecnie trwają intensywne prace. Jeśli zakończą się one do końca roku to jest szansa na jego wprowadzenie w życie już w 2017r. Ma on się zajmować się kilkoma obszarami: diagnostyką, edukacją, opieką społeczną, rejestrami i standardami postępowania medycznego, świadczeniami nielekowymi oraz tworzeniem sieci ośrodków referencyjnych.

W Narodowym Planie Chorób Rzadkich generalnie chodzi o to, żeby stworzyć taki system, który pozwoli na to, aby pacjent i jego rodzina byli kierowani w taki punkt, gdzie znajdzie się specjalista, który wie coś na temat danej choroby – mówi wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda.

Bialobrzegi_czwartek_27

 

Dostępność terapii dla chorych na choroby rzadkie.

W nawiązaniu do dostępu do terapii, wiceminister Łanda powiedział, że najważniejszym czynnikiem jest tu polityka refundacyjna. Dzisiaj leki sieroce mają marne szanse na uzyskanie refundacji w Polsce, bo mamy podejście utylitarne tj. wymagana jest analiza ekonomiczna. W ustawie refundacyjnej pojawi się podejście egalitarne, co oznacza, że zamiast analizy ekonomicznej będzie uzasadnienie ceny i nie będzie żadnego odnoszenia do progu opłacalności. Jednak i tak producent będzie musiał uzasadnić, dlaczego żąda takiej a nie innej kwoty.

W Europie powinniśmy mieć jedną, wspólną listę refundowanych leków sierocych. Wszystkie państwa powinny zrzucać się na ich refundację i powinien być jeden, równomierny dostęp do technologii sierocych! Dr Leszek Borkowski – prezes Fundacji “Razem w Chorobie” przedstawił rozwiązanie problemów z punktu widzenia pacjenta. Ważnym problemem, jak mówił, jest zabezpieczenie opieki w domu pacjenta a drugim dostępność do leków.

W przypadku chorób rzadkich i ultrarzadkich potrzebne jest opracowanie czytelnej instrukcji odnośnie diagnostyki. Musi być jasność, w jakich przypadkach i  kiedy należy sięgnąć po szczegółowe badania diagnostyczne a kiedy wystarczą badania ogólne. To przełoży się na pozytywny efekt ekonomiczny.

W realizację Narodowego Planu Chorób Rzadkich zaangażowany jest Departament do spraw polityki lekowej i farmacji.

W chwili obecnej wiem, że pacjenci z chorobami rzadkimi są niewidoczni dla systemu – mówi Kamila Malinowska – wicedyrektor Departamentu do spraw polityki lekowej i farmacji.

Bialobrzegi_czwartek_14
Dr Zbigniew Żuber z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie podkreślił ogromny brak właściwego rozpoznawania chorób rzadkich, brak kompleksowej opieki medycznej i ośrodków referencyjnych, które zajęłyby się nie tylko dziećmi, ale również osobami dorosłymi, które dzisiaj tej opieki nie mają. Swoje nadzieje pokłada w tworzenie tzw. map ośrodków referencyjnych.

50% sukcesu w chorobach rzadkich to dobra diagnostyka. Im wcześniej zdiagnozujemy pacjenta tym mamy większe szanse na poprawę jego stanu zdrowia. Potem niezwykle ważne jest leczenie, na czym zyskuje pacjent i rodzina. Musimy pamiętać o tym, że tu nie choruje tylko dziecko, ale cała rodzina. Musimy objąć pacjenta kompleksową opieką na tyle na ile się da – mówi dr Żuber.

Doktor podkreśla, że podstawowym problem jest dotarcie pacjenta do właściwego ośrodka. Tworzenie mapy ośrodków referencyjnych powinno być oparte na rzeczywistej wiedzy ludzi, którzy się tym zajmują, a nie na teoretycznym założeniu.

Rodzice bardzo często są bezradni, przykładem może być ojciec, który mi oświadcza, że jego syn jest zarejestrowany w 11 poradniach specjalistycznych!

W tej sytuacji tworzy się problem dotarcia pacjenta do kogoś, kto obejmie go całkowitym tj. holistycznym spojrzeniem. A tutaj potrzebna jest szeroka wiedza specjalistyczna. Potrzebna jest dobra współpraca zarówno ośrodków referencyjnych, jaki i lekarzy praktyków zajmujących się pacjentami na co dzień.

 


Oceń to:
| Liczba ocen: 4 Średnia: 3

3 komentarze

  1. Laura
    Kwiecień 8, 2017 at 7:21 pm — Odpowiedz

    Mądre słowa. No i w sumie temat dość na czasie.

  2. Katarzyna
    Wrzesień 5, 2017 at 1:53 pm — Odpowiedz

    Chciała bym wiedzieć czy enteropatia wysiekowa ucieczka białka ku swiatlu jelit jest chorobą rzadką?

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Tomasz Zielenkiewicz

Tomasz Zielenkiewicz

Zawód wyuczony i wykonywany - dziennikarz informacyjny. Tematyką zdrowia zajmuję się od dawna. Pracowałem m.in. przy realizacji programu “Encyklopedia Zdrowia” w Polsat News. Zapraszam do komentowania moich audycji i wpisów.