Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, ang. spinal muscular atrophy) to niezwykle rzadkie schorzenie — co roku rodzi się z nim około pięćdziesiąt osób. SMA wiąże się z osłabieniem mięśni, co jest widoczne już w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia dziecka. Jeszcze do niedawna możliwości leczenia choroby w Polsce były bardzo ograniczone. W ciągu ostatniej dekady na świecie pojawiły się trzy terapie, w tym terapia nusinersenem, która początku 2019 roku pojawiła się na liście leków refundowanych. Od tamtej pory życie chorych na SMA otrzymujących leczenie się zmieniło, ale środowiska pacjenckie cały czas starają się o dostęp do innych metod leczenia. Dużą nadzieją dla wielu tysięcy pacjentów jest terapia genowa Zolgensma niestety wciąż bez refundacji w Polsce. Za to od 28 marca 2022 r. badania przesiewowe w kierunku SMA obejmują już wszystkie noworodki w Polsce.

[aktualizacja: 04’2022]

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce

Życie chorych na SMA w Polsce w ostatnich latach diametralnie się zmieniło. Pojawienie się skutecznej terapii i udostępnienie jej w styczniu 2019 roku dla wszystkich pacjentów pozwala im oraz ich bliskim z nadzieją patrzeć na przyszłość. Spośród około tysiąca chorych na rdzeniowy zanik mięśni ponad 700 pacjentów zostało zakwalifikowanych do programu lekowego. Obecnie już 25 szpitali w Polsce bierze udział w programie lekowym SMA.

Jak do tej pory z leczenia nusinersenem nie wykluczono żadnego pacjenta z powodu braku skuteczności.

Ten sukces to ciężka praca środowiska medycznego i całej społeczności SMA. To również nowe wyzwania w zakresie szybkiej diagnostyki, wczesnego dostępu do leczenia dzieci i dorosłych, wyceny świadczeń oraz opieki nad chorym.

Trzy lata programu lekowego w Polsce – krok milowy w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni!

Wcześniej o chorobach rzadkich, takich jak rdzeniowy zanik mięśni, mówiło się mało i były niemalże niezauważane w debacie publicznej. Trzy lata temu udało się pokonać pewną barierę i umożliwić dostęp do nusinersenu ( nazwa handlowa: Spinraza®) pacjentom w Polsce w ramach programu lekowego.

Pierwszy pacjent z SMA otrzymał leczenie w ramach programu lekowego pod koniec lutego 2019 roku.

Świat chorych na rdzeniowy zanik mięśni, bez względu na to, w jakim momencie choroby otrzymali leczenie, bardzo się zmienił. Dużo większe szanse na rozwinięcie dodatkowych umiejętności (przede wszystkim motorycznych) po podaniu leku mają oczywiście pacjenci, którzy otrzymają go jak najwcześniej. Zmiany na lepsze po rozpoczęciu leczenia obserwuje się jednak także wśród chorych, którzy przyjeli lek w zaawansowanym stadium choroby oraz przy znacznie ograniczonym funkcjonowaniu.

Refundacja Spinrazy (nusinersenu) w ramach programu lekowego to ogromna szansa dla wielu chorych i ich bliskich! To nadzieja dla każdego pacjenta, bez względu na wiek i typ SMA.

Obecnie aż 25 szpitali w Polsce realizuje program lekowy, który wymaga pracy wielu interdyscyplinarnych zespołów. Warto wspomnieć, że od samego początku refundacji Spinrazy w Polsce można leczyć pacjentów w pełnym przekroju wiekowym. Zarówno dzieci, jak i dorosłych.

Więcej o SMA przeczytasz i posłuchasz tutaj: Rdzeniowy zanik mięśni u niemowląt i dzieci. Gdzie szukać pomocy?

SMA to nie tylko choroba małych dzieci!

Rdzeniowy zanik mięśni charakteryzuje się ostrym i szybkim przebiegiem, zwłaszcza wśród małych dzieci. Nie można jednak zapominać, że na SMA chorują także dorośli. Od trzech lat, właśnie dzięki refundacji Spinrazy, możliwe jest także efektywne leczenie starszych pacjentów. Aż 45% osób zakwalifikowanych do programu lekowego to osoby powyżej 18. roku życia.

Rdzeniowy zanik mięśni to nie tylko choroba małych dzieci. Chorują na nią także osoby dorosłe i w ramach programu lekowego leczenie otrzymują także pacjenci pomiędzy 30. a 60. rokiem życia!

SMA to choroba, która bez odpowiedniego leczenia bezwględnie postępuje. Bez leku chorzy tracą kolejne niezwykle ważne funkcje życiowe, a zakres ich samodzielności jest coraz mniejszy. Z czasem pogarszający się stan pacjenta nieuchronnie prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności oraz przedwczesnej śmierci. Dlatego tak ważne jest, aby pacjenci otrzymywali odpowiednie leczenie — i to bez względu na wiek.

Według danych z Włoch i Niemiec, gdzie lek Spinraza został wprowadzony kilkanaście miesięcy wcześniej, leczenie jest skuteczne także wśród dorosłych.

Warto wiedzieć, że każdy pacjent podczas kwalifikacji do programu, a następnie co cztery miesiące podczas podawania dawek podtrzymujących jest badany pod kątem skuteczności leczenia. Służą ku temu skale przewidziane w programie, w związku z czym efekty leczenia są miarodajne i usystematyzowane.

UWAGA: po rozpatrzeniu wniosku, ocenie eksperta i jej zatwierdzeniu przez zespół koordynacyjny włączenie chorego do programu lekowego jest niemalże natychmiastowe. Jeśli pacjent wymaga szybkiej reakcji, wnioski zwykle rozpatrywane są bardzo szybko. Przyspieszona procedura ma miejsce zwłaszcza w przypadku niemowląt i małych dzieci, gdy nawet kilkudniowe oczekiwanie na decyzję mogłoby skutkować pogorszeniem się ich stanu zdrowia.

Leczenie SMA w ramach programu lekowego – podsumowanie trzech lat refundacji nusinersenu

1 stycznia 2019 roku nusinersen oficjalnie pojawiła się na liście leków refundowanych. Mijają właśnie trzy lata od jej pierwszego podania w ramach programu lekowego. Co refundacja zmieniła w życiu pacjentów i jakie nadzieje niesie na przyszłość?

Na całym świecie Spinrazą leczonych jest około 11 tys. chorych w ponad pięćdziesięciu krajach. W ramach refundacji Narodowego Funduszu Zdrowia lek dostępny jest również w Polsce.

Spektakularne efekty wśród wielu pacjentów przyjmujących Spinrazę dają ogromną nadzieję. Dostęp do leku w ramach programu lekowego to szansa na zatrzymanie postępu choroby. A co za tym idzie, także na lepsze życie — zarówno chorych na SMA, jak i ich rodzin.

Refundacja Spinrazy umożliwiła wielu pacjentom poprawę funkcjonowania w życiu codziennym. Wśród chorych po podaniu Spinrazy obserwuje się większą sprawność motoryczną i lepszą z komunikację z otoczeniem. Chorzy sprawniej obracają głowę i dużo łatwiej posługują się obojgiem rąk. Trzeba mieć świadomość, że nawet minimalna poprawa funkcjonowania pacjenta po podaniu leku, także tych w zaawansowanym stadium choroby to powód do radości!

Leczenie SMA w Polsce. Co dalej?

Choć zdawałoby się, że wszystko idzie w dobrym kierunku, trzeba pamiętać przede wszystkim o osobach, które nadal nie są leczone. W dużej mierze to dorośli z SMA, którzy nie są w stanie samodzielnie dotrzeć do szpitala. Ich niepełnosprawność wynikająca z przebiegu choroby uniemożliwia im dostęp do leku.

Dużym utrudnieniem jest także dostęp do badań genetycznych – samo oczekiwanie na wynik wynosi nawet 7 tygodni! W przypadku dzieci z SMA neurony obumierają bardzo szybko. Szybka diagnoza warunkuje skuteczność leczenia, a co za tym idzie – także to, jak chory będzie funkcjonować w codziennym życiu!

Istotną kwestią jest również opieka koordynowana w przebiegu SMA. Kompleksowa opieka i stały kontakt z neurologiem lub neurologiem dziecięcym są kluczowe w przypadku chorych na rdzeniowy zanik mięśni. To dość poważny problem, który często zgłaszają organizacje pacjenckie.

Chorzy na SMA wymagają nie tylko kompleksowego leczenia i opieki, ale także łatwiejszego dostępu do badań przesiewowych i szybszego leczenia. To ogromna szansa na lepsze zdrowie i większą sprawność pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni!

Nusinersen to nie wszystko — czas na badania przesiewowe w całej Polsce

W lutym 2021 roku Ministerstwo Zdrowia poinformowało o realizacji badań przesiewowych w kierunku SMA w ramach refundacji NFZ dziesięciu województwach jeszcze w 2021 roku. Do końca 2022 roku miały być one dostępne już w całej Polsce. I tak się rzeczywiście stało i co więcej, udało się przyspieszyć całą procedurę aż o 7 miesięcy. Od 28 marca badaniami przesiewowymi w kierunku SMA zostały objęte noworodki z terenu całej Polski oraz dzieci pochodzenia ukraińskiego.

Badania noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) rozpoczęły się w kwietniu 2021 r. w ramach Programu Badań Przesiewowych Noworodków. Od 28 marca badaniami objęte są noworodki z terenu całej Polski, również dzieci pochodzące z Ukrainy – informuje Biuro Prasowe Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

To ogromna szansa na skuteczne leczenie i poprawę jakości życia dla wielu pacjentów z SMA, sam program lekowy Spinrazy to nie wszystko. W SMA potrzebne są różne opcje terapeutyczne. Obecnie w krajach Unii Europejskiej dopuszczone zostały trzy nowoczesne leki przyczynowe, których działanie polega na zwiększeniu dostępności białka SMN w organizmie pacjenta z SMA. Są to:

  • nusinersen (nazwa handlowa Spinraza)
  • risdiplam (nazwa handlowa Evrysdi)
  • terapia genowa (Zolgensma)

Leczenie SMA w Polsce. Co z terapią genową?

I to właśnie ta ostatnia wciąż budzi ogromne nadzieje wielu pacjentów z SMA. Terapia genowa polegająca na wprowadzeniu do komórek pacjenta prawidłowego genu SMN1 i choć wszystkie terapie na SMA działają w podobny sposób, ta forma leczenia może zahamować postęp choroby. U niektórych pacjentów bezobjawowych po rozpoczęciu terapii genowej nie rozwinęły się objawy choroby. Niestety w Polsce lek Zolgensma nie jest refundowany przez Narodowy Fundusz Zdrowia.

Powód? Zaporowa cena przekraczająca możliwości NFZ. Dawka Zolgensma dla jednego pacjenta to koszt około 2,319 milionów dolarów, czyli około 9 milionów złotych. Brak refundacji terapii genowej to niestety koniec nadziei dla wielu rodziców, którzy na własną rękę usiłują zebrać horrendalne sumy na leczenie swoich dzieci za granicą. To wyścig z czasem, który ma niesamowicie wysoką cenę. Dziecko w chwili podania leku Zolgensma nie powinno ważyć więcej niż 13,5 kg – właśnie tyle waży około dwuletnie dziecko. Biorąc pod uwagę fakt, że objawy choroby pojawiają się zwykle między 6. a 18. miesiącem życia, walka o zdrowie i życie malucha jest niemalże heroiczna.

Badania przesiewowe wszystkich noworodków i podawanie Spinrazy w ramach programu lekowego to absolutna podstawa leczenia chorych SMA, jednak terapia genowa mogłaby całkowicie zmienić obraz tej choroby. Na postęp w tej kwestii musimy jednak niestety jeszcze poczekać.

Przeczytaj więcej, zajrzyj także do naszego działu: CHOROBY RZADKIE

Zapytaj lub skomentuj:

Napisz komentarz
Podaj swoje imię