Stwardnienie guzowate (zespół Bourneville’a) to schorzenie rzadkie i nietypowe. Charakteryzuje się bowiem szeregiem niespecyficznych, wielonarządowych objawów, które bardzo często mogą być mylone z symptomami innych schorzeń! O tym, czym jest stwardnienie guzowate, jak je właściwie rozpoznawać i jakie możliwości leczenia oferuje pacjentowi współczesna medycyna, rozmawiamy z dr n. med. Magdaleną Bosak- neurologiem ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Czym jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate ( inaczej nazywane zespołem Bourneville’a) to choroba genetyczna, spowodowana mutacją w jednym z dwóch genów – TSC1 lub TSC2. Geny te kodują hamartynę i tuberynę – białka pełniące istotną funkcje w ludzkim organizmie, odpowiedzialne są bowiem za hamowanie procesów nowotworowych. Jeśli jeden z genów jest uszkodzony, a białka nie występują w odpowiedniej ilości, w różnych narządach tworzą się guzy, mające zwykle łagodny charakter.

Guzy mogą pojawiać się w rożnych częściach ciała, m.in. mózgu, sercu, nerkach, wątrobie oraz na skórze.

Powstałe guzy skutkują szeregiem objawów wielonarządowych, które nie są typowe dla stwardnienia guzowatego. Niestety bardzo łatwo można je przeoczyć i przypisać innym schorzeniom. Symptomy mogą być widoczne dopiero po dłuższym czasie rozwoju choroby. Co istotne, stwardnienie guzowate może skutkować nie tylko zaburzeniem funkcjonowania narządów, ale także uszkodzeniem komórek mózgowych.

Stwardnienie guzowate występuje u około 1:10 000 dorosłych, a w populacji dziecięcej  u 1:6 000.

Teoretycznie jest to choroba rzadka, szacuje się, że w Polsce cierpi na nią kilka tysięcy osób. Są to jednak tylko zdiagnozowane przypadki stwardnienia guzowatego – tych nierozpoznanych jest prawdopodobnie znacznie więcej. Trudności w rozpoznaniu choroby wynikają głównie z nienasilonych objawów, przez co pacjent nie jest diagnozowany w kierunku stwardnienia guzowatego lub ma ograniczony dostęp do różnorodnych metod diagnozowania, zwłaszcza badań genetycznych.

Choroba genetyczna to nie choroba dziedziczna!

1/3 przypadków stwardnienia guzowatego to przypadki dziedziczone od jednego z rodziców, a 2/3 zachorowań to przypadki sporadyczne, niezależne od predyspozycji genetycznych. Oznacza to, że do mutacji i nieprawidłowości genu dochodzi już na wczesnym etapie rozwoju prenatalnego, a choroba nie jest dziedziczona po rodzicach.

Ten artykuł może Cię zainteresować: Badania genetyczne – co warto o nich wiedzieć?

Stwardnienie guzowate – objawy i przebieg

Objawy stwardnienia guzowatego mogą być różne i niespecyficzne. Dzieje się tak z dwóch powodów. Po pierwsze objawy i stopień ich nasilenia zależą od tego, który gen zmutował (znacznie cięższy przebieg ma stwardnienie guzowate wynikające z mutacji genu TSC2). Po drugie, jak w większości chorób genetycznych, przebieg choroby wynika z różnej ekspresji genów.

Oznacza to, że pacjenci z tą samą mutacją mogą mieć zupełnie inne objawy lub dolegliwości o różnym stopniu nasilenia. Dla przykładu: jeden pacjent ze stwardnieniem guzowatym może mieć pojedynczy napad padaczkowy, na skutek którego zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN) zostaną zdiagnozowane przypadkowo. Po otrzymaniu odpowiednich leków chory nie będzie odczuwał skutków choroby. Z kolei drugi pacjent może mieć kilkadziesiąt napadów padaczkowych dziennie, upośledzenie umysłowe oraz guzy w różnych częściach ciała, które ogromnie utrudniają normalne funkcjonowanie.

Mutacja genu objawia się w różny sposób, dlatego przebieg choroby i objawy mogą się znacznie różnić.

W przypadku podejrzenia choroby neurologicznej (w tym stwardnienia guzowatego), gdy występują niepokojące objawy ze strony OUN wykonuje się rezonans magnetyczny. We większości przypadków pozwala ono wykryć zmiany w mózgu i rozpoznać stwardnienie guzowate bez dodatkowej diagnostyki. W trakcie rozpoznania lekarz może zaobserwować także szereg innych, wielonarządowych objawów, wynikających z obecności guzów. W takim przypadku dodatkowo wykonuje się badanie ultrasonograficzne (np. jamy brzusznej) lub echokardiografię, w przypadku guzów zlokalizowanych na sercu.

Pierwszym objawem sugerującym stwardnienie guzowate mogą być także zmiany skórne.

Charakterystycznym objawem towarzyszącym stwardnieniu guzowatemu są także zmiany skórne, dawniej nazywane znamieniem Pringle’a. To niewielkie guzki o czerwonym zabarwieniu, zlokalizowane na nosie i środkowej części policzków zabarwieniu, które mogą przypominać trądzik. W przebiegu stwardnienia guzowatego mogą wystąpić również plamy hipomelanotyczne, przypominające białe odbarwienia skórne oraz guzki okołopaznokciowe i włókniaki w okolicach szyi.

stwardnienie guzowate

Stwardnieniu guzowatemu nie można zapobiec, ale można łagodzić jego przebieg!

Niestety, jeśli dojdzie do mutacji genu, chorobie nie można w żaden sposób zapobiec. Obecnie istnieje jedenaście zarejestrowanych terapii genetycznych, jednak nie obejmują one stwardnienia guzowatego. Choroba nie jest uleczalna, ale wczesna diagnostyka i odpowiednie leczenie mogą łagodzić jej przebieg.

Stwardnienie guzowate jest chorobą nieuleczalną, ale dzięki odpowiedniej i wczesnej diagnostyce można łagodzić przebieg choroby, a także poprawiać jakość życia pacjentów.

Co istotne, współczesna medycyna umożliwia wczesne diagnozowanie pacjentów już w okresie prenatalnym. Szybka diagnostyka pozwala zapobiegać następstwom stwardnienia guzowatego, m.in. padaczce, czy upośledzeniu umysłowemu. Odpowiednie i wczesne wdrożenie leczenia pozwala także zmniejszać nasilenie choroby i poprawiać jakość życia chorych.

Objawy stwardnienia guzowatego występują już u małych dzieci!

Stwardnienie guzowate wśród dzieci objawia się napadami padaczkowymi oraz upośledzeniem umysłowym. Zazwyczaj tacy pacjenci trafiają do neurologa dziecięcego – specjalisty, który ma duże doświadczenie w diagnozowaniu rzadkich chorób neurologicznych. Dzięki szybkiemu rozpoznaniu i rozwojowi nowoczesnych metod diagnostycznych rozpoznanie choroby następuje zwykle przed ukończeniem 3. roku życia. Wczesna diagnoza umożliwia szybkie wdrożenie leczenia, co daje pacjentowi szansę na dobre i długie życie.

Stwardnienie guzowate musi być leczone i dokładnie kontrolowane przez specjalistów!

Trzeba mieć świadomość, że większość pacjentów zmaga się z nasilonymi objawami stwardnienia guzowatego. Zwykle jest to padaczka i upośledzenie umysłowe, które utrudniają codzienne funkcjonowanie chorego oraz jego bliskich. Także cały szereg dolegliwości psychiatrycznych, m.in. zaburzenia zachowania, czy napady agresji mogą uprzykrzyć życie. Z kolei guzy występujące w obrębie narządów wymagają stałego monitorowania – ich niekontrolowany rozrost może stanowić poważne zagrożenie dla zdrowia i życia chorego! Niestety duża część pacjentów ze stwardnieniem guzowatym wymaga również całodobowej opieki.

Uwaga: stwardnienie guzowate o ciężkim przebiegu, może skrócić życie chorego!

Stwardnienie guzowate. Co oferuje współczesna medycyna?

W ostatnich latach dzięki licznym badaniom naukowym nastąpił ogromny postęp diagnozowania i leczenia stwardnienia guzowatego. Wiąże się to przede wszystkim z rozwojem technologii oraz technik komputerowych, które ułatwiają diagnostykę neuroobrazową i genetyczną.

Stwardnienie guzowate to choroba znana od dawna, jednak dopiero od niedawna rozumiana i leczona.

Wielu osobom słyszącym o stwardnieniu guzowatym, przychodzi na myśl stwardnienie rozsiane lub stwardnienie zanikowe boczne. To choroby, które występują znacznie częściej w naszej szerokości geograficznej. Niestety stwardnienie guzowate to choroba rzadka, którą rozpoznaje się rzadko, a ze względu na niespecyficzne objawy najczęściej diagnozują ją neurolodzy lub nefrolodzy.

Obecnie stwardnienie guzowate leczy się głównie objawowo. W terapii stosuje się także środki farmakologiczne, działające specyficznie na przyczynę choroby. Od niedawna na liście leków refundowanych znajdują się rownież inhibitory mTOR, hamujące rozwój guzów, które stanowią zagrożenie dla życia pacjenta.

Dużą nadzieją leczeniu chorych są wielospecjalistyczne ośrodki opieki, takie jak Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Wielospecjalistyczne ośrodki opieki zajmują się głównie leczeniem dzieci (nie tylko tych ze stwardnieniem guzowatym). Powinny być jednak wzorem fachowej opieki także dla neurologów leczących dorosłych pacjentów.

Warto wspomnieć, że ostatnie badania prowadzone Centrum Zdrowia Dziecka niosą duże nadzieje dla pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Okazuje się, że wczesne leczenie chorych, jeszcze na etapie bezobjawowym, może zahamować postęp choroby! Diagnozowanie pacjenta na etapie prenatalnym lub tuż po urodzeniu pozwala na wdrożenie szybkiego leczenia. Polega ono na podawaniu leków jeszcze przed wystąpieniem napadów padaczkowych i upośledzenia umysłowego, dzięki czemu mogą hamować ich rozwój. To ogromny sukces polskich naukowców!

Więcej o chorobach rzadkich przeczytasz i posłuchasz w naszym dziale: CHOROBY RZADKIE

Podcast o stwardnieniu guzowatym. Wysłuchaj

Zapraszamy do wysłuchania całej rozmowy Jakuba Śliwińskiego z dr n. med. Magdaleną Bosak, neurologiem ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Zapytaj lub skomentuj:

Napisz komentarz
Podaj swoje imię