Amyloidoza (skrobiawica) to dość rzadka i podstępna choroba, która najczęściej atakuje nerki, płuca i serce, powodując uszkodzenie tych narządów. To schorzenie bardzo długo nie daje żadnych objawów. Jeszcze do niedawna bardzo trudno było ją zdiagnozować. Obecnie, głównie dzięki medycynie nuklearnej, jej wykrycie jest znacznie prostsze. O amyloidozie, w tym o amyloidozie serca i medycynie nuklearnej, rozmawialiśmy z prof. dr. hab. n. med. Leszkiem Królickim oraz dr hab. n. med. Małgorzatą Kobylecką.
Co to jest amyloidoza?
Amyloidoza (inaczej skrobiawica) to choroba, w której dochodzi do nieprawidłowego odkładania się białek (amyloidów) na organach takich jak nerki, serce i płuca. Włókna białkowe o niewłaściwej strukturze zaburzają poprawne funkcjonowanie narządu. Z czasem mogą prowadzić do jego niewydolności, a pośrednio nawet do śmierci. Amyloidoza przeważnie rozwija się powoli przez wiele lat, rzadziej atakuje nagle i szybko postępuje.
W przypadku amyloidozy serca białka najczęściej odkładają się w ścianie lewej komory, w przestrzeni międzykomórkowej.
Białka są ważnym składnikiem budulcowym organizmu — zatem jak mogą nam szkodzić?
Układ odpornościowy i wątroba produkują różnego rodzaju białka, które pełnią wiele funkcji w organizmie. Prawidłowo wykształcone cząsteczki mają strukturę trójwymiarową, a amyloidoza sprawia, że ulegają one zniekształceniu. Można to sobie wyobrazić na przykładzie kartki papieru (zdrowe białko). Jeśli kartkę zgnieciemy w kulkę (zniekształcone białko – amyloid), przestanie ona spełniać swoją funkcję – i tak właśnie jest w przypadku amyloidozy. Zniekształcone białka stają się bezużyteczne. Organizm nie wie, co z nimi zrobić, dlatego odkładają się one w różnych narządach.
Rodzaje amyloidozy
Amyloidozę najczęściej dzieli się na:
- amyloidozę wrodzoną (tzw. amyloidoza pierwotna) – występuje niezmiernie rzadko i jest związana z układem odpornościowym. Szpik kostny produkuje przeciwciała o nieprawidłowej budowie. Przez to nie mogą one pełnić swojej funkcji. Zamiast chronić organizm przed patogenami, trafiają do krwiobiegu, a stamtąd do poszczególnych narządów.
- amyloidozę nabytą (tzw. amyloidoza wtórna) – najczęściej jest następstwem wielu chorób o charakterze zapalnym np. chorób reumatycznych. Opanowanie choroby zapalnej hamuje rozwój amyloidozy.
Przyczyny amyloidozy
Przyczyny amyloidozy nie są do końca poznane, jednak wyróżnia się trzy podstawowe czynniki sprzyjające powstaniu choroby:
- genetyczne;
- przewlekłe stany zapalne toczące się w organizmie, np. stany zapalne jelit;
- choroby autoimmunologiczne, np. reumatoidalne zapalenie stawów, przewlekłe zapalenie jelit.
Ponadto istnieją czynniki ryzyka, które zwiększają szansę na zachorowanie. Należą do nich:
- płeć – amyloidoza dotyczy głównie mężczyzn (70% wszystkich przypadków),
- wiek – najczęściej chorują osoby po ukończeniu 50. r.ż.
- rasa – Afroamerykanie częściej chorują na amyloidozę wrodzoną niż przedstawiciele innych ras.
Amyloidoza serca – objawy
Amyloidoza serca przez długi czas może rozwijać się bezobjawowo. Często jest tak, że choroba zostaje wykryta przypadkowo, np. podczas badania radiologicznego, w którym widać powiększoną sylwetkę mięśnia sercowego. Badanie EKG może w ogóle nie wykazać nieprawidłowości.
Pierwsze objawy amyloidozy mogą wystąpić kilka, a nawet kilkanaście miesięcy po pojawieniu się pierwszych zmian w sercu, które trudno zaobserwować podczas rutynowych badań, czy wykonując EKG.
Amyloidoza serca – objawy:
- szybkie męczenie się,
- duszność,
- zaburzenia rytmu serca (arytmia),
- trudności w połykaniu pokarmów.
Odkładające się białka (amyloidy) bardzo obciążają serce. Zaburzają jego pracę i wpływają na kurczliwość narządu. Z czasem prowadzą do powiększenia się serca. Jeśli amyloidoza nie zostanie wykryta na wczesnym etapie rozwoju, najczęściej dochodzi do niewydolności serca, którego objawem jest przeważnie obrzęk nóg i kostek.
Lekarza powinny zaalarmować też takie objawy jak podkrążone oczy i zespół cieśni nadgarstka – szczególnie u starszych mężczyzn.
Diagnostyka amyloidozy
W przypadku zaobserwowania u siebie objawów, które mogą wskazywać na amyloidozę, należy skonsultować się z lekarzem pierwszego kontaktu. Powinien on przeprowadzić z pacjentem dokładny wywiad, zebrać m.in. informacje o chorobach współistniejących i przyjmowanych przez chorego lekach. Na pewno potrzebne będzie wykonanie szeregu badań, w tym badań krwi, badań obrazowych i badania fizykalnego. Biopsja, z uwagi na podwyższone ryzyko, przeprowadzana jest wyłącznie podczas badania angiograficznego wykonywanego ze wskazań kardiologicznych lub w przypadku podejrzenia izolowanej amyloidozy serca.
Objawy amyloidozy serca nie zawsze występują w początkowej fazie choroby, a często też nie są charakterystyczne. Dlatego też rozpoznanie amyloidozy jest trudne a pacjenci bywają leczeni na zupełnie inne schorzenia. Jeśli terapia nie przynosi efektów, należy pogłębić diagnostykę.
Świadomość i wiedza zarówno lekarzy, jak i pacjentów na temat amyloidozy wciąż jest niewystarczająca.
Chorzy często są leczeni pod innym kątem, a choroba postępuje. A to właśnie szybka i trafna diagnostyka jest najważniejsza i zdecydowanie poprawia rokowania. Amyloidozę wykrytą na wczesnym etapie można zatrzymać. Kiedy dojdzie do niewydolności serca, zmiany bardzo trudno będzie cofnąć. Każdy lekarz i pacjent powinien wiedzieć o takiej jednostce chorobowej, jaką jest amyloidoza.
Metody leczenia amyloidozy
Obecnie leczenie amyloidozy jest trudne. W pierwszej kolejności przede wszystkim należy wyeliminować stan zapalny w organizmie, którego przyczyną często są choroby przewlekłe i o podłożu autoimmunologicznym, np. reumatoidalne zapalenie stawów.
Jedynym zarejestrowanym lekiem na amyloidozę jest tafamidis, który powstrzymuje rozwój choroby.
Czy medycyna nuklearna leczy amyloidozę?
Niestety obecnie nie jest to jeszcze możliwe. Natomiast już dziś medycyna nuklearna sprawdza się w diagnostyce i monitorowaniu leczenia pacjentów z amyloidozą.
Medycyna nuklearna w porównaniu do innych metod diagnostycznych jest bardzo czuła. Na przykład za pomocą rezonansu magnetycznego można wykryć zmiany stężenia danej substancji, kiedy różnice sięgają 10-4 mol. W przypadku medycyny nuklearnej różnica stężenia może być na poziomie 10-11 mol. To mniej więcej tak, jakby porównać masę słonia i komara.
Ma to olbrzymie znaczenie szczególnie w przypadku amyloidozy. Nieprawidłowe białka (amyloidy) są znacznie mniejsze niż patologicznie zmienione komórki. Obecnie ani USG, ani rezonans, ani tomografia nie pokażą zmian chorobowych na tak wczesnym etapie jak medycyna nuklearna. A wszelkie nieprawidłowości zachodzące w organizmie, zaburzenia funkcjonowania narządów i układów zawsze są poprzedzone zmianą anatomiczną. Odczuwalne objawy choroby często pojawiają się długo po pierwszych zmianach fizjologicznych w organizmie. Medycyna nuklearna jest w stanie zarejestrować nawet najmniejsze odchylenia.
Amyloidoza – posłuchaj podcastu
Zachęcamy do wysłuchania podcastu, znajdziecie tam Państwo znacznie więcej informacji niż w powyższym artykule.
Naszymi gośćmi byli prof. dr hab. n. med. Leszek Królicki – kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej i Rezonansu Magnetycznego, UCK WUM w Warszawie oraz dr hab. n. med. Małgorzata Kobylecka – specjalistka medycyny nuklearnej Zakładu Medycyny Nuklearnej UCK WUM w Warszawie.
