Miastenia jest bardzo rzadką chorobą. W Polsce zdiagnozowanych jest około 9000 osób chorujących na miastenię. Jednak z roku na rok chorych przybywa. Odpowiadają za to coraz lepsze metody diagnostyczne oraz dłuższe życie — coraz więcej przypadków miastenii wykrywa się u osób po 80 r.ż. Jak objawia się miastenia, jak ją zdiagnozować i jak wygląda leczenie — o tej rzadkiej chorobie rozmawialiśmy z prof. dr hab. n. med. Anną Kosterą-Pruszczyk.
Co to jest miastenia?
Miastenia to choroba autoimmunologiczna, w której proces przewodnictwa nerwowo-mięśniowego zostaje zaburzony. W wyniku tego dochodzi do znacznego osłabienia mięśni szkieletowych, gałko-ruchowych, oddechowych i opuszkowych (odpowiedzialnych za mówienie, gryzienie i połykanie). Chorzy mogą mieć problem z wykonywaniem najprostszych czynności, wymagających użycia mięśni — chodzeniem, siadaniem, wstawaniem, połykaniem itp.
Przyczyny miastenii
Miastenia jest chorobą przewlekłą i autoimmunologiczną, co oznacza, że jest związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego. Układ odpornościowy produkuje przeciwciała przeciwko własnym receptorom acetylocholinowym.
60-70% przypadków miastenii to tzw. miastenia o wczesnym początku — pierwsze objawy pojawiają się przed 55 r.ż. Wśród pacjentów przed 50 r.ż. dominują mężczyźni. Po 60 r.ż częściej chorują kobiety.
Przyczyny miastenii mają związek z grasicą. Jest to gruczoł znajdujący się tuż za mostkiem i odpowiedzialny m.in. za rozwój układu odpornościowego. Grasica rośnie do 2 r.ż., a w okresie dojrzewania zaczyna stopniowo zanikać. Zaobserwowano, że u części osób z miastenią nie doszło do zmniejszenia się grasicy. Usunięcie narządu o pacjentów z miastenią znacznie poprawia rokowania.
Objawy miastenii
Miastenia to choroba o wielu twarzach. Wśród chorych ciężko spotkać dwie osoby, które będą miały identyczne objawy. Nawet u tego samego pacjenta symptomy mogą się różnić i mieć inne nasilenie w zależności od pory dnia. Miastenia najczęściej zaczyna się od opadania jednej lub obu powiek. Następnie dochodzi podwójne widzenie — może towarzyszyć choremu stale lub tylko w wyniku zmęczenia np. po długotrwałym czytaniu. Pozostałe objawy miastenii pojawiają się po roku, dwóch od pierwszych symptomów i należą do nich:
- problemy z oddychaniem;
- zmiany w mimice twarzy;
- opadanie żuchwy;
- problemy z gryzieniem, przeżuwaniem i połykaniem pokarmów (w ciężkich przypadkach także problemy z przełykaniem śliny);
- zaburzenia mowy;
- męczliwość;
- bóle mięśni;
- osłabienie mięśni rąk i nóg, odczuwalne szczególnie przy wysiłku, nawet tym niewielkim, jakim jest czesanie czy wstawanie z krzesła.
Czynniki takie jak: infekcje górnych dróg oddechowych, stres fizyczny lub psychiczny i zabiegi operacyjne mogą nasilić objawy.
Chorzy na miastenię często też cierpią na inne choroby autoimmunologiczne takie jak: hashimoto, choroba Gravesa-Basedowa, toczeń, choroby reumatyczne.
Diagnostyka miastenii
Miastenia to choroba wyjątkowo trudna w rozpoznaniu. Pacjenci mają różne objawy, które często są także symptomami wielu innych dolegliwości, np. miopatii. Tylko doświadczony lekarz na podstawie dokładnego wywiadu od razu będzie podejrzewał miastenię. Aby potwierdzić chorobę, pacjent musi przejść szereg badań. W pierwszej kolejność zaleca się wykonanie badań krwi w celu oznaczenia przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny – anty-AChR oraz receptorom muskarynowym – anty-MuSK. Ponad 85% chorych na miastenię ma przeciwciała przeciw receptorom acetylocholiny.
W diagnostyce miastenii wykonuje się także badanie elektromiografii EMG, które sprawdza przewodnictwo nerwowe mięśni. Jeśli pacjent otrzyma wynik prawidłowy, pozwala to wykluczyć miopatię. W diagnostyce różnicowej, czyli pozwalającej wykluczyć inne choroby, czasami wykonuje się także badanie krwi na przeciwciała przeciwjądrowe (ANA), przeciwciała przeciwtarczycowe, oznaczenie stężenia witaminy B12 oraz czynnika RF.
Leczenie miastenii
Istnieje wiele metod leczenia miastenii, a dobiera się je w zależności od występujących objawów. Jeśli choroba nie ma związku z przerośniętą grasicą, od razu przystępuje się do farmakoterapii. W przeciwnym przypadku zaczyna się od leczenia operacyjnego i usunięcia grasicy. Leczenie farmakologiczne skupia się na leczeniu objawów. Jeśli nie wystarcza, uzupełnia się je o leki immunosupresyjne. W ciężkich przypadkach, kiedy pacjent ma problemy z oddychaniem, niekiedy konieczne jest leczenie szpitalne i podłączenie pacjenta do respiratora. Mówi się wtedy o tzw. przełomie miastenicznym. Wprowadza się wtedy także plazmaferezę (leczenie wymianą osocza) oraz dożylne wlewy immunoglobulin.
Czy miastenia jest uleczalna?
Miastenia jako choroba autoimmunologiczna nie jest w pełni uleczalna. Jednak dobierając odpowiednie leczenie, można skutecznie złagodzić uciążliwe objawy choroby i poprawić jakość życia chorego.
Jak wygląda życie osób chorych na miastenię? Zapytaliśmy o to Annę Wolską, która od wielu lat choruje na tę rzadką chorobę. Pani Anna jest też prezesem Stowarzyszenia Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi Kameleon. Zapraszamy do przeczytania wywiadu.
AW: Dzień dobry.
JR: Jest Pani chora na miastenię?
AW: Tak. Choruję od kilku lat. Zdiagnozowana jestem od 8 lat, natomiast podejrzewam, że choruję dużo dłużej. Moje pierwsze objawy związane z chorobą zaczęły się po urodzeniu mojego trzeciego dziecka, 17 lat temu. Byłam słaba, wiecznie zmęczona, ciągle mi coś dolegało i przeszłam bardzo długą drogę, taką odyseję diagnostyczną. Byli lekarze różnych specjalności. Diagnozę miastenia otrzymałam w czerwcu 2015 roku.
JR: Z tego, co wiem, miała Pani dużo szczęścia, bo trafiła Pani na dobrego neurologa. Niektórzy pacjenci chorujący na miastenię niestety są przez długie lata nieprawidłowo diagnozowani. U Pani było chyba zgoła inaczej.
AW: Tak, ja trafiłam na oddział neurologiczny, tam została mi postawiona diagnoza. Ja w tej chwili znajduję się pod opieką doktora Łukasza Rzepińskiego z Bydgoszczy, który się specjalizuje w chorobach nerwowo-mięśniowych. Doktor mnie bardzo dobrze prowadzi, więc myślę, że na tę chwilę jestem w całkiem niezłej formie. Natomiast, muszę powiedzieć, że jest to humorzasta choroba. My nigdy nie wiemy, co nas czeka, co przyniesie nam kolejny dzień. Powiem Panu, na moim przykładzie: w sobotę się obudziłam, to był piękny dzień, czułam się bardzo dobrze, dawno się tak dobrze nie czułam. Wczoraj już ten dzień był słaby i było mi ciężko. Byłam zmęczona i bardzo wcześnie poszłam spać.
JR: Osłabienie mięśni, opadanie powiek?
AW: Tak, opadanie powiek, problemy z gryzieniem, z przełykaniem. I to jest coś takiego, że my nigdy nie wiemy, co przyniesie kolejny dzień. W związku z tym trudno jest cokolwiek w naszym życiu zaplanować.
JR: Bo to choroba, która daje niestandardowe objawy albo nie przebiega wedle pewnego schematu.
AW: Choroba jest bardzo niespecyficzna. Mówi się, że nie ma dwóch takich samych płatków śniegu. Tak samo nie ma dwóch takich samych miasteników. Ja na samym początku mojej choroby usłyszałam coś takiego, że choroba jest uciążliwa poprzez właśnie tę męczliwość, nużliwość mięśni, ale że nie boli. Jednak bardzo szybko musiałam się przekonać, że jest to nieprawda, bo miastenia boli. My tak mówimy między sobą, że boli czasami cały człowiek. Polega to na tym, że np. mięśnie nas nie trzymają, więc boli kręgosłup, bolą stawy, walczymy z przewlekłym zmęczeniem, z naszymi słabościami, walczymy z przewlekłym bólem. To są takie sytuacje, proszę sobie wyobrazić, że człowiek rano wstaje, idzie pod prysznic i musi się położyć, żeby mieć siłę zjeść śniadanie. To jest coś, co dla zdrowego człowieka jest w ogóle niewyobrażalne, bo człowiek zdrowy nie zdaje sobie sprawy z tego, ile ma mięśni i jak ważną i istotną rolę odgrywają one w naszym organizmie.
JR: I że wiele z tych mięśni może mieć dysfunkcje.
AW: Dokładnie tak.
JR: Pani Anno, jeszcze chciałbym nawiązać do stowarzyszenia Kameleon. Czym zajmuje się wasze stowarzyszenie?
AW: Nasze stowarzyszenie zajmuje się przede wszystkim szerzeniem wiedzy na temat miastenii. W zarządzie ze mną są dwie wspaniałe dziewczyny: Ania Rybowska i Basia Manikowska. Staramy się szerzyć tę wiedzę wśród medyków, wśród społeczeństwa. Jesteśmy na początku naszej działalności, bo zarejestrowani zostaliśmy w KRS 14. lutego 2023 roku. Walentynki. Pomyślałyśmy, że to dobrze wróży na przyszłość. Ania udzieliła wywiadów radiowych, ona działa bardziej na terenie Gdańska, województwa pomorskiego. Ja z racji tego, że pochodzę z Bydgoszczy, to tam. Byłam w stacji Wojewódzkiej Stacji Pogotowia Ratunkowego. Tam było fajne spotkanie z dyrektorem, z całą dyrekcją w zasadzie, gdzie udało nam się poprosić o dostarczenie naszych ulotek Kameleona, w których jest opisana choroba i jej objawy, również leki, przy których należy zachować szczególną ostrożność i to w formie elektronicznej dostały wszystkie zespoły ratownictwa medycznego. Jest ich w naszym województwie 93 czy 94, dokładnie nie pamiętam. Również jest taka możliwość. Mówiono, że jak będą szkolenia, to być może z punktu widzenia pacjenta będzie można tam coś powiedzieć. Nasz doktor Rzepiński też mówił, że gdyby była taka możliwość, to chętnie coś jako lekarz neurolog opowie na ten temat.
JR: Czy to znaczy, że pacjenci chorujący na miastenię mogą się do was zgłaszać i powiększać grono stowarzyszenia Kameleon?
AW: Tak, serdecznie zapraszamy. Wszystkie osoby, które są chore na miastenię, również ich rodziny, zapraszamy do naszego stowarzyszenia. Naszym celem jest też niesienie pomocy. Nie ukrywam, że będziemy się starać pozyskać środki finansowe, ponieważ my w tej chwili utrzymujemy się ze skromnych składek członkowskich. Chciałybyśmy organizować takie grupy wsparcia dla pacjentów, spotkania też dla rodzin, bo tak jak już wspominałam na konferencji dzisiaj, to choruje cała rodzina. To nie jest tak, że jest tylko pacjent, dlatego że widzi pan, jeżeli choruje osoba w rodzinie, matka, żona, są jakieś plany, powiedzmy weekendowe, gdzieś wychodzimy i nagle wszyscy się cieszą, gdzieś wychodzimy, potem ta jedna osoba jest chora i nagle cały plan się wszystkim wali. Wszyscy są zawiedzeni. Myślę, że w szczególnie trudnej sytuacji są matki mniejszych dzieci, ponieważ nie mają siły się bawić, biegać z tymi dziećmi, pójść na rower. Ja sama to przeżyłam. Moje najmłodsze dziecko kończy 17 lat w tym roku, natomiast on jak się urodził, to ja już zaczęłam chorować, więc ja nie miałam tyle czasu, tyle możliwości fizycznych, żeby z nim spędzić aktywnie czas, co ze starszymi dziećmi.
JR: Tak, to trudne wyzwania. A wracając do tego kontaktu i zasilania waszego stowarzyszenia — czy macie jakieś profile na mediach społecznościowych?
AW: Tak, jesteśmy na Facebooku, jesteśmy na Instagramie i na LinkedIn. Na Facebooku mamy swoją grupę Kameleon. Sporo osób do nas dołącza. Tam właśnie szerzymy też informacje na temat miastenii, ale również piszemy też o innych chorobach nerwowo-mięśniowych. Natomiast naszym celem głównym obecnie jest miasto.
JR: Rozmawiałem z Panią Anną Wolską ze Stowarzyszenia Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi Kameleon, oczywiście ze szczególnym uwzględnieniem miastenii. Bardzo dziękuję.
AW: Dziękuję serdecznie.
