Strona główna Choroby rzadkie

Choroby rzadkie

Choroby rzadkie dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji i spełniają określone kryteria odnośnie swojej rzadkości.

W Europie dana choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka 1 na 2000 osób. Choroba może być rzadka w jednym regionie, a występować powszechnie w innym.

Do tej pory sklasyfikowano niemalże 7 tysięcy chorób rzadkich, a ich liczba cały czas rośnie! Należą do nich: prawie wszystkie choroby genetyczne, rzadkie infekcje oraz schorzenia autoimmunologiczne i niektóre nowotwory.

Choroby rzadkie zwykle są poważnymi przypadłościami o ciężkim, przewlekłym i postępującym przebiegu. Niektóre z nich manifestują się już po urodzeniu dziecka, inne ujawniają się dopiero po pewnym czasie, zwykle we wczesnym dzieciństwie.

Niestety, wciąż brakuje odpowiedniej wiedzy o tego rodzaju schorzeniach, a co się z tym wiąże – także odpowiednich metod i narzędzi, które mogłyby je skutecznie leczyć. Warto jednak wiedzieć, że odpowiednia opieka oraz rehabilitacja mogą znacząco poprawić jakość życia chorych i ich bliskich.

W tym dziale będziemy starali się przybliżać Wam specyfikę i dostępne metody leczenia chorób rzadkich, takich jak: mukowiscydoza, choroba Kawasaki, czy zespół Retta. Czekamy też na Wasze sugestie, propozycje i opinie.

Artykuły i podcasty warte szczególnej uwagi:

  1. Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna!
  2. Choroba “milczących aniołów”, czyli o zespole Retta.
  3. Rdzeniowy zanik mięśni u niemowląt i dzieci | Gdzie szukać pomocy?
  4. Choroby rzadkie – potrzebujemy nowych rozwiązań!
  5. Choroba Leśniowskiego-Crohna u dzieci.
  6. Choroba Kawasaki – trudno rozpoznawalna i bardzo niebezpieczna!

Archeony –  biologia i rola jaką spełnia archebakteria w organizmie człowieka

Stosunkowo niedawno, bo dopiero nieco ponad czterdzieści lat temu naukowcy odkryli, że współistnieją z nami na Ziemi mikroorganizmy, które nie chcą dopasować się do...

Choroba Gauchera – objawy, rozpoznanie, metody leczenia [podcast]

Choroba Gauchera to rzadka choroba genetyczna. Dotyka ona zarówno mężczyzn, jak i kobiet w różnym wieku, w tym dzieci. Dużym wyzwaniem jest prawidłowe zdiagnozowanie...
SMA

Leczenie SMA w Polsce: nie tylko program lekowy – badania przesiewowe dla wszystkich noworodków...

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, ang. spinal muscular atrophy) to niezwykle rzadkie schorzenie — co roku rodzi się z nim około pięćdziesiąt osób. SMA wiąże...
fenyloketonuria

Badania przesiewowe noworodków – dzięki nim można powstrzymać pierwsze objawy fenyloketonurii!

Fenyloketonuria jest jedną z najczęstszych wrodzonych chorób metabolicznych, zaliczaną do chorób rzadkich. To choroba dziedziczna, u której podłoża leży mutacja genów i zaburzenie metabolizmu...

Szansa na życie! Co warto wiedzieć o badaniach klinicznych?

Badania kliniczne budzą wśród pacjentów i ich bliskich sporo obaw. Pomimo rozwoju medycyny i dużej liczby przeprowadzonych badań klinicznych stanowiących przełom w leczeniu chorych,...
stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate – choroba rzadka i nietypowa!

Stwardnienie guzowate (zespół Bourneville'a) to schorzenie rzadkie i nietypowe. Charakteryzuje się bowiem szeregiem niespecyficznych, wielonarządowych objawów, które bardzo często mogą być mylone z symptomami...

Dlaczego warto regularnie wykonywać badania laboratoryjne?

Czas epidemii powoduje, że większość osób nie wykonuje corocznych badań przesiewowych w laboratoriach medycznych lub odkłada wizytę w punkcie pobrań krwi na bliżej nieokreśloną przyszłość....
badania genetyczne

Badania genetyczne – co warto o nich wiedzieć?

Badanie genetyczne to bardzo przydatne narzędzie do identyfikacji zmian lub mutacji w DNA, które mogą prowadzić do rozwoju chorób o podłożu genetycznym. Wynik może...

Mukopolisacharydoza (MPS) – choroba rzadka, która zagraża życiu!

MPS stanowi wielkie wyzwanie dla medycyny. Chorzy na mukopolisacharydozę na pierwszy rzut oka wyglądają jak osoby niskorosłe. To jednak poważna, wielonarządowa choroba o ciężkim...
Radioklinika | Choroba Kawasaki - nie ignoruj długo utrzymującej się gorączki!

Choroba Kawasaki – trudno rozpoznawalna i niebezpieczna dla dziecka

Groźna, mało znana, ale występująca częściej niż mogłoby się wydawać. Choroba Kawasaki, z której rozpoznaniem wielu lekarzy ma nie lada problem, zwykle dotyka dzieci...
Radioklinika | Rdzeniowy zanik mięśni - tu liczy się czas!

Rdzeniowy zanik mięśni u niemowląt i dzieci (SMA). Gdzie szukać pomocy?

Rdzeniowy zanik mięśni typu 1, atrofia mięśniowa, SMA (ang. Spinal Muscular Atrophy) to rzadka i genetycznie uwarunkowana choroba. Cechuje się zanikiem mięśni, przez co zagraża...
Radioklinika | Choroba Leśniowskiego-Crohna atakuje dzieci!

Choroba Leśniowskiego-Crohna u dzieci

Choroba Leśniowskiego-Crohna jest schorzeniem przewlekłym, którego nie można wyleczyć, jednak odpowiednia terapia może wprowadzić małego pacjenta w stan remisji. O tej rzadkiej chorobie, często...
reklama: