Bez wątpienia sztuczna inteligencja coraz wyraźniej wpływa na nasze codzienne życie. Algorytmy oferują całą gamę możliwości, począwszy od sugerowanych zakupów, a skończywszy na proponowanej do słuchania muzyce. Jak się okazuje, zalety AI można również wykorzystywać w zakresie medycyny. Fundacja Saventic od kilku lat z powodzeniem diagnozuje choroby rzadkie przy użyciu nowoczesnych technologii.
O szczegółach tego procesu, funkcjonowaniu wirtualnej przychodni fundacji Saventic, ale także o potencjalnych zagrożeniach związanych z AI, porozmawialiśmy z gościem Radiokliniki. Jest nim specjalista w zakresie chorób wewnętrznych i hematologii z Kliniki Hematologii Szpitala Uniwersyteckiego w Rzeszowie, kierownik zespołu medycznego firmy Saventic, a także konsultant fundacji Saventic, doktor nauk medycznych Marek Dudziński.
Fundacja Saventic i choroby rzadkie
Jak wynika z badań, na choroby rzadkie cierpi w Polsce nawet do 3 milionów pacjentów. Jeżeli mówimy o Unii Europejskiej, ta liczba sięga 30 milionów osób. Jedyną definicją, która określa chorobę jako rzadką, jest jej częstotliwość występowania w populacji. Za taką chorobę przyjmujemy schorzenie, które dotyka nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób. Nie mają one jednego, charakterystycznego obrazu klinicznego i mogą dotyczyć wielu obszarów medycyny. Są to choroby metaboliczne, schorzenia hematologiczne czy endokrynologiczne.
Jedną z nich, czyli chorobę Gauchera, szczegółowo omawialiśmy na stronie Radiokliniki: Choroba Gauchera – objawy, rozpoznanie, metody leczenia [podcast].
Jak dotąd opisano ponad 7 tysięcy chorób rzadkich. Możemy przyjąć, że w Polsce 1 na 8 pacjentów z chorobą rzadką ma postawione rozpoznanie. Większość chorych ma dolegliwości, nie ma jednak diagnozy, a co za tym idzie, nie ma możliwości skutecznego leczenia.
Działająca od 2019 roku Fundacja Saventic bezpłatnie pomaga pacjentom w diagnozowaniu chorób rzadkich. Proces rozpoznania takiego schorzenia nierzadko jest długotrwały ze względu na niecharakterystyczne objawy, które mogą dotykać różnych obszarów medycznych. W sukurs specjalistom z fundacji Saventic przybywa sztuczna inteligencja (AI, ang. Artificial Intelligence) tj. algorytmy. Dzięki jej wykorzystaniu istnieje duża szansa, że główny czynnik stanowiący problem w diagnozie, czyli czas, zostanie stanowczo skrócony.
Sztuczna inteligencja w medycynie, czyli algorytm też potrzebuje nauki
Jak tłumaczy ekspert Radiokliniki, algorytmy sztucznej inteligencji są w dużym uproszczeniu tak zaprojektowane, aby naśladowały ludzką zdolność do uczenia się, rozumowania, wyciągania wniosków i podejmowania decyzji. Oczywiście, są one oparte o technologię komputerową, jednak w przeciwieństwie do typowego programu komputerowego algorytm SI nie ma w sobie początkowo zakodowanego wzoru interpretowania informacji. Aby uzyskać jakiekolwiek wsparcie ze strony algorytmu, musimy mu dostarczyć dane uczące (zwykle dotyczące chorych z daną chorobą, jak i pacjentów na nią nie chorujących), na podstawie których ma nauczyć się klasyfikować pacjentów.
Algorytmy sztucznej inteligencji na początku są naiwne. Nie wiedzą nic. Musimy z nimi postępować jak z dzieckiem, tj. nauczyć je rozróżniać pacjentów.
Aby algorytm mógł rozróżnić pacjenta cierpiącego na dane schorzenie od tego, który na owo schorzenie nie cierpi, potrzebne są dane medyczne. To nie tylko liczby (wyniki badań laboratoryjnych), bo skoro mamy do czynienia z technologią komputerową, to wydawać by się mogło, że opiera się ona głównie na danych liczbowych. Jednak podstawą dokumentacji medycznej, także uwzględnianą przez algorytmy SI, są informacje sporządzane przez lekarzy.
Około 70 procent danych medycznych, które są zawarte na temat naszego zdrowia w kartotekach medycznych szpitali czy przychodni, to dane opisowe, sporządzone przez lekarzy.
Dzięki technice przetwarzania języka naturalnego (NLP) algorytm SI potrafi zrozumieć dostarczony tekst i określić, jakie u pacjenta występują objawy, jakie jest ich nasilenie, czy występowały u członków rodziny, etc.
W procesie uczenia (trenowania) algorytmu zwykle wykorzystywane są dane etykietowane, czyli dane medyczne związane z poszczególnymi pacjentami – z przyporządkowaną do nich przez lekarzy informacją czy pacjent jest chory na daną chorobę czy nie (jest to tzw. uczenie nadzorowane, najczęściej stosowane w medycynie). Po zakończeniu procesu uczenia algorytm jest testowany na innych, nieznanych mu wcześniej etykietowanych danych. Jeśli osiąga zadawalające wyniki, można go zastosować w praktyce do wyszukiwania pacjentów z wysokim ryzykiem chorób, dla jakiej algorytm został wytrenowany. Jak widać, tworzenie i uczenie algorytmów SI wymaga bardzo dużego nakładu ludzkiej inteligencji.
Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich
Jak podkreśla doktor Dudziński, dzięki korzystaniu z dobrodziejstw sztucznej inteligencji udało się ostatecznie zdiagnozować w Fundacji Saventic kilkudziesięciu pacjentów z chorobami rzadkimi. W przypadku niektórych pacjentów, gdyby doszło do wcześniejszej analizy przez algorytmy, chorzy mogliby być zdiagnozowani wcześniej.
Algorytm nie stawia rozpoznania (to należy do lekarza), ale na podstawie danych oznacza (flaguje) poszczególnych pacjentów jako potencjalnych chorych na schorzenie rzadkie. Gdyby takie algorytmy szeroko funkcjonowały w jednostkach opieki zdrowotnej, istniałaby duża szansa, że część pacjentów byłaby zdiagnozowana na wczesnym etapie choroby i wcześniej leczona.
Jak podkreśla doktor Dudziński, pośród chorób rzadkich wykrytych na podstawie algorytmów sztucznej inteligencji możemy wskazać pacjentów borykających się z wieloma chorobami rzadkimi – np. chorobą Gauchera, chorobą Fabry’ego, wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym czy też z napadową nocną hemoglobinurią. To schorzenia, które występują niezwykle rzadko. Ich diagnostyka w medycynie tradycyjnej najczęściej następuje zbyt późno i po wielu konsultacjach medycznych.
Choroby rzadkie leczymy tzw. lekami sierocymi. Takie terapie istnieją dla około 10 procent poznanych chorób rzadkich.
Czym jest wirtualna przychodnia fundacji Saventic?
Dzięki stronie internetowej przygotowanej przez fundację Saventic pacjent może sprawdzić, czy cierpi na chorobę rzadką. Wystarczy, aby zarejestrował swoje zgłoszenie, w którym powinien zawrzeć wszystkie informacje związane ze swoim stanem zdrowia. Są to między innymi zaobserwowane objawy czy też dotychczasowa dokumentacja medyczna. Następnie dostarczone dokumenty są skrupulatnie analizowane przez nowoczesne algorytmy sztucznej inteligencji, a następnie przez wyspecjalizowane konsylium lekarskie, które w zależności od rozpatrzonej diagnozy kieruje pacjenta do odpowiednich ośrodków w celu leczenia bądź też na kolejne badania – celem dalszej diagnostyki. Konsultacja w fundacji Saventic nie wiąże się z żadnymi kosztami po stronie pacjenta.
Zgłoszenie do fundacji Saventic warto rozpatrywać, kiedy pacjent poszukuje diagnozy od co najmniej pół roku. Kiedy chory odwiedził wielu specjalistów, nie otrzymał rozpoznania swojej choroby, a odczuwa jej przewlekłe dolegliwości.
Czy algorytm sztucznej inteligencji może zastąpić lekarzy?
Wobec nieustającego rozwoju sztucznej inteligencji istnieje obawa, że w niedalekiej przyszłości AI zastąpi fachowców z zakresu medycyny. Te wątpliwości stanowczo rozwiewa doktor Dudziński, tłumacząc, że algorytm jest jedynie i aż narzędziem doradczym dla lekarzy. Ostateczna decyzja w odniesieniu do diagnozy czy ewentualnego leczenia pozostaje po stronie specjalistów.
Pamiętajmy, algorytmy nie stawiają diagnoz. Wskazują jedynie chorych, u których istnieje wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby. Decyzja o przeprowadzeniu dodatkowych badań, postawieniu diagnozy i leczeniu należy do lekarza.
Lekarz i algorytmy zdobywają doświadczenie w procesie uczenia się. Algorytm ma tę potencjalną przewagę nad człowiekiem, że poprzez zdolność do szybkiej analizy ogromnej ilości danych z rzeczywistych rekordów medycznych (uprzedni etykietowanych dla procesu uczenia) może „zobaczyć” znacznie więcej chorych z daną chorobą niż pojedynczy lekarz w ciągu całej swojej kariery. Zwłaszcza, jeśli mówimy o chorobach rzadkich, często z niespecyficznymi objawami naśladującymi częste choroby czy jej nietypowym przebiegiem. Wreszcie algorytm nie męczy się, działa niestrudzenie.
U każdego człowieka ta sama choroba przebiega w nieco inny sposób. Im więcej zobaczymy pacjentów z danym schorzeniem, tym większe mamy doświadczenie w jego rozpoznawaniu. Podobnie jest z algorytmami.
Wobec tego należy zgodzić się ze zdaniem doktora Dudzińskiego, że sztuczna inteligencja w przewidywalnej przyszłości nie zastąpi lekarzy, ale lekarz stosujący rozwiązania SI może stać się tylko lepszym specjalistą.
AI w medycynie – potencjalne zagrożenia
„Algorytm sztucznej inteligencji jest tak dobry, jak dobre są dane uczące, którymi jest szkolony” – podkreśla dr Dudziński.
Odpowiedzialność za funkcjonowanie algorytmu spoczywa na tych, którzy go konstruują, ale przede wszystkim na lekarzu, który go stosuje. Jeżeli pacjenci, których dane chorobowe znajdują się w systemie, są niewłaściwie etykietowani, wówczas istnieje większe prawdopodobieństwo, że algorytm także będzie prezentował nieprawidłowe wyniki. Zatem powracającą kwestią jest decyzyjność lekarza. To on ponosi pełną odpowiedzialność za postawioną diagnozę.
W obecnym systemie prawnym tłumaczenie, że postawiłem nieprawidłową diagnozę, bo tak podpowiedział mi algorytm, nie jest właściwe.
Innym czynnikiem zagrażającym związanym z z SI jest niewłaściwe użycie danych w zakresie prywatności i bezpieczeństwa. Jak wskazuje ekspert Radiokliniki, z jednej strony wspominane ogromne ilości informacji na temat naszego stanu zdrowia zawarte w elektronicznej dokumentacji są niezbędne do funkcjonowania algorytmów i stanowią dobrodziejstwo w zakresie diagnostyki chorób, ale z drugiej strony mogą być niewłaściwie wykorzystane przez np. firmy ubezpieczeniowe.
Rozwój algorytmów sztucznej inteligencji wymaga także solidnych nakładów finansowych. Co za tym idzie, w przyszłości może się okazać, że do rozwiązań korzystających z AI mają dostęp jedynie zamożniejsi pacjenci. Doktor Dudziński zwraca również uwagę na kuszącą – zwłaszcza z perspektywy niedoświadczonego lekarza – pokusę korzystania wyłącznie z danych zawartych w algorytmie, zamiast własnego samodoskonalenia i podnoszenia umiejętności zawodowych.
Młody lekarz może zapytać: po co będę się uczył i zbierał doświadczenie, jeżeli wszystko mogę odczytać z ekranu komputera?
Co najważniejsze, ekspert portalu Radioklinika zauważa, że korzyści z korzystania z algorytmów sztucznej inteligencji w medycynie stanowczo przeważają ryzyka, których eliminacja wymaga jedynie właściwych regulacji.
Światowy Dzień Chorób Rzadkich
29 dzień lutego to niezwykle istotna data w kalendarzu pacjentów, a także lekarzy, którzy na co dzień zajmują się materią, jaką są choroby rzadkie. Obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich dotarły do Polski w roku 2010, jednak jak tłumaczy doktor Dudziński, zarówno w zakresie świadomości dotyczącej tego zagadnienia, jak i samego wsparcia ze strony różnych podmiotów, sytuacja na przestrzeni lat uległa znacznemu polepszeniu.
Co wyraźnie zaznacza ekspert Radiokliniki, za poprawę takiego stanu rzeczy odpowiadają głównie stowarzyszenia pacjentów. Ich przedstawiciele niezwykle intensywnie pracują na to, aby zwiększyć świadomość związaną z tym zagadnieniem pośród mediów czy władz państwa. To także wzmożone działania wielu fundacji. To wreszcie samo środowisko medyczne, które zwiększa świadomość i dostarcza informacje lekarzom poprzez organizowane kongresy lub konferencje poświęcone wyłącznie tematom związanym z chorobami rzadkimi.
W październiku ubiegłego roku Ministerstwo Zdrowia także uruchomiło stronę internetową stanowiącą źródło informacji na temat chorób rzadkich. Jest ona adresowana przede wszystkim do pacjentów oraz rodzin, które borykają się z tymi schorzeniami (https://chorobyrzadkie.gov.pl/).
Świadomość dotycząca chorób rzadkich zdecydowanie rośnie, ale wciąż jest zbyt niska.
Sztuczna inteligencja w kraju i za granicą
A jak prezentuje się Polska na tle innych krajów europejskich pod względem wykorzystywania nowoczesnej technologii w medycynie? Zdaniem doktora Dudzińskiego znajdujemy się pośrodku stawki, jeżeli nie na jej czele. Rodzimi specjaliści chętnie sięgają po nowoczesne rozwiązania, a polskie jednostki medyczne chętnie implementują algorytmy sztucznej inteligencji w swoich oddziałach. Także pod kątem komercyjnym i naukowym propozycje algorytmów AI przygotowane przez firmę Saventic znajdują swoich nabywców poza granicami Polski.
Sprawa wygląda nieco inaczej, jeśli mówimy o wydolności polskiego systemu opieki zdrowotnej.
Idziemy w dobrą stronę, ale mamy jeszcze sporo do nadrobienia. Więcej chorych cierpiących na choroby rzadkie jest rozpoznanych w krajach zachodnich aniżeli w Polsce.
Zdaniem eksperta Radiokliniki w długotrwałej perspektywie idealnym rozwiązaniem byłoby, gdyby algorytmy sztucznej inteligencji były dostępne w każdym szpitalu, w każdej jednostce medycznej w Polsce. Wszystko po to, aby pacjenci borykający się z chorobami rzadkimi mogli być rozpoznawani już na wczesnym etapie schorzenia, kiedy choroba nie jest w stanie zaawansowanym, a leczenie przynosi najlepsze rezultaty.
Podcast na stronie Radiokliniki
Więcej na temat wykrywania chorób rzadkich z udziałem sztucznej inteligencji w podcaście Radiokliniki. Jak działa fundacja Saventic? Czym są choroby ultrarzadkie? Czy rodzima służba zdrowia jest gotowa na wdrożenie rozwiązań bazujących na sztucznej inteligencji? Jak Polska plasuje się na tle innych krajów europejskich pod względem implementowania algorytmów AI? Między innymi o tych tematach porozmawialiśmy z naszym gościem.
Dr n. med. Marek Dudziński – specjalista w zakresie chorób wewnętrznych i hematologii z Kliniki Hematologii Klinicznego Szpitala Uniwersyteckiego w Rzeszowie, kierownik zespołu medycznego firmy Saventic, konsultant fundacji Saventic. Autor i współautor ponad 20 prac naukowych publikowanych w krajowych i zagranicznych czasopismach. Znajduje się w gronie członków założycieli Stowarzyszenia Hematologia Nowej Generacji i Polskiego Konsorcjum Szpiczakowego.
