Rdzeniowy zanik mięśni typu 1, atrofia mięśniowa, SMA (ang. Spinal Muscular Atrophy) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, która cechuje się zanikiem mięśni. Zagraża życiu niemowląt i małych dzieci.

Oceń to:
| Liczba ocen: 30 Średnia: 4

Rdzeniowy zanik mięśni | Uszkodzenie, a w końcu zanik mięśni spowodowane jest tym, że chory jest rdzeń kręgowy, w którym ulokowane są komórki nerwowe (neurony) sterujące ruchami mięśni. To właśnie choroba neuronów powoduje wtórne uszkodzenie mięśni. SMA jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.

O rdzeniowym zaniku mięśni rozmawiamy z Panią prof. dr hab. n. med. Katarzyną Kotulską – Jóźwiak, Kierownikiem Kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Radioklinika | Rdzeniowy zanik mięśni; prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska- Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie

SMA to rzadka choroba którą odkryto w latach 80. ubiegłego wieku. Wyróżnia się kilka typów rdzeniowego zaniku mięśni, jednak przyczyna ich powstawania jest taka sama – genetyczna!

Niektórzy pacjenci zaczynają chorować bardzo wcześnie. SMA typu 1 – w tym przypadku pierwsze objawy zaczynają pojawiać się w pierwszym półroczu życia. U nich choroba postępuje bardzo szybko! Bez odpowiedniego leczenia, rehabilitacji, wspomagania oddechowego i  żywieniowego, bardzo źle rokuje i może skutkować śmiercią dziecka w okresie do 2. roku życia.

Rdzeniowy zanik mięśni może rozwijać się także w późniejszym okresie życia, mówi się o 2 typie, gdy choroba rozwija się do 1. roku życia, natomiast na dalszym etapie rozwoju dziecka – o 3 typie. Niektórzy wyróżniają także wyjątkowo rzadki typ 0, występujący podczas życia płodowego oraz typ 4, rozwijający się u dorosłych.

W jaki sposób dziedziczy się rdzeniowy zanik mięśni i czym objawia się choroba?

Choroba SMA rozwija się tylko, gdy dziecko odziedziczy dwie uszkodzone kopie genu od obojga rodziców, którzy zwykle są nosicielami choroby.

Pierwsze symptomy choroby zależą od typu choroby, która zwykle rozpoczyna się od tzw. wiotkości i osłabienia mięśni. Niemowlęta z typem 2 SMA słabiej dźwigają główkę i nie siadają samodzielnie. Zauważalny jest gorszy rozwój ruchowy, niż u większości dzieci w podobnym okresie życia.

Poza utrudnionym rozwojem ruchowym, rozwój dziecka z SMA jest absolutnie prawidłowy. Ono świetnie nawiązuje kontakt, a gdy osiąga późniejszy wiek, bardzo dobrze radzi sobie ze wszystkimi innymi (poza ruchowymi) czynnościami – tłumaczy prof. Kotulska – Jóźwiak.

W rdzeniowym zaniku mięśni, zwłaszcza w typie 1 i 2 rozwój intelektualny dziecka jest absolutnie prawidłowy, a nawet ponadprzeciętny. W typie 3 już tak bardzo tej zależności nie zaobserwowano – mówi nasza Ekspertka.

Czy da się jednoznacznie stwierdzić, że dziecko choruje na SMA?

Rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni możliwe jest tuż po porodzie poprzez wykonanie badania genetycznego, które w ponad 95% daje odpowiedź, że mamy do czynienia z SMA. Niestety, nie pozwala jednoznacznie określić, jak choroba będzie przebiegała i kiedy pojawią się pierwsze objawy. Warto jednak wykonywać badania genetyczne, ponieważ umożliwia to lekarzom natychmiastową interwencję.

Okres wczesno – niemowlęcy (pierwsze półrocze życia dziecka), to moment największego zagrożenia życia u chorych na rdzeniowy zanik mięśni, ze względu na osłabienie mięśni oddechowych.

Oddech wymaga sprawnych mięśni klatki piersiowej! Jeśli nie są one wystarczająco sprawne, dochodzi do niewydolności oddychania, co stanowi zagrożenie życia dziecka.

Dzieci z ostrym rdzeniowym zapaleniem mięśni potrzebują mechanicznego wsparcia, które ułatwia im oddychanie. Z kolei typ późno – niemowlęcy SMA charakteryzuje się postępującym niedowładem kończyn.

Jak wygląda terapia rdzeniowego zaniku mięśni?

W Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie rozpoczęto leczenie SMA typu I lekiem o nazwie Nusinersen, który jeszcze do niedawna był dostępny tylko w kilku krajach.

Warto wiedzieć, że Nusinersen nie jest lekiem, który całkowicie wyleczy chorobę, to nie jest terapia genowa! To lek, który wpływa na objawy SMA – mówi prof. Katarzyna Kotulska – Jóźwiak, tłumacząc dokładnie specyfikę działania leku [szczegóły w audycji!].

Jeśli nie doszło do wtórnych zmian w mięśniach, można osiągnąć istotną poprawę zdrowia dziecka. Lek hamuje objawy choroby, umożliwiając małemu pacjentowi dalszy rozwój.

Terapia ma niewielkie skutki uboczne, należy do nich zespół popunkcyjny, a sam lek zwykle nie powoduje niepożądanych dolegliwości.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) nie musi utrudniać normalnego funkcjonowania w społeczeństwie i stosowanie odpowiedniej terapii może skutecznie podnieść jakość życia małego pacjenta.

Centrum Zdrowia Dziecka | Ważna informacja!

Dzięki specjalnej zgodzie Ministerstwa Zdrowia w Klinice Neurologii i Epileptologii w IP CZD rozpoczęło się leczenie Rdzeniowego zaniku mięśni typu I – lekiem Nusinersen, o czym pisaliśmy powyżej.

Leczenie rozpoczęto na wiosnę 2017 r. od grupy 10 dzieci. Dla tylu pacjentów otrzymano bowiem zgodę na sprowadzenie leku w ramach programu wczesnego dostępu.

Od lipca 2017 r. kolejnych 20 dzieci chorych na SMA1  zostało objętych programem rozszerzonego dostępu do leku Nusinersenu.

Dzięki uzyskanej akceptacji Ministerstwa Zdrowia program zostanie uruchomiony w trzech ośrodkach w Polsce:
– w Instytucie “Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie,
– w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach,
– w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku.

WAŻNE! Zainteresowanych wsparciem chorych na SMA zachęcamy do odwiedzenia strony Fundacji SMA.

Oceń to:
| Liczba ocen: 30 Średnia: 4

Brak komentarzy

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Jarosław Rosiński

Jarosław Rosiński

Jakkolwiek to zabrzmi, uważam się za człowieka renesansu. Potrafię odróżnić kość klinową od kości jarzmowej, ale także Bacha od Offenbacha. Wyznaję zasadę zawartą w sentencji Horacego „Carpe diem” – chwytaj dzień. Każda chwila naszego życia może być piękna, jeśli ją tak wykreujemy, no i… jeśli będziemy zdrowi. Jak mawiają Polacy „zdrowie jest najważniejsze”. Radioklinika chce być i jest w tym pomocna, dlatego z radością biorę udział w tym projekcie.