Rdzeniowy zanik mięśni typu 1, atrofia mięśniowa, SMA (ang. Spinal Muscular Atrophy) to rzadka i genetycznie uwarunkowana choroba. Cechuje się zanikiem mięśni, przez co zagraża życiu niemowląt i małych dzieci! O rdzeniowym zaniku mięśni rozmawiamy z prof. dr hab. n. med. Katarzyną Kotulską – Jóźwiak, kierownikiem Kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.
[aktualizacja: 02’2021]
Czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?
Rdzeniowy zanik mięśni to uszkodzenie, a w końcu zanik mięśni spowodowane jest tym, że chory jest rdzeń kręgowy, w którym ulokowane są komórki nerwowe (neurony) sterujące ruchami mięśni. To właśnie choroba neuronów powoduje wtórne uszkodzenie mięśni. SMA jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.
SMA to rzadka choroba którą odkryto w latach 80. ubiegłego wieku. Wyróżnia się kilka typów rdzeniowego zaniku mięśni, jednak przyczyna ich powstawania jest taka sama – genetyczna!
Niektórzy pacjenci zaczynają chorować bardzo wcześnie. SMA typu 1 – w tym przypadku pierwsze objawy zaczynają pojawiać się w pierwszym półroczu życia. U nich choroba postępuje bardzo szybko! Bez odpowiedniego leczenia, rehabilitacji, wspomagania oddechowego i żywieniowego, bardzo źle rokuje i może skutkować śmiercią dziecka w okresie do 2. roku życia.
Rdzeniowy zanik mięśni może rozwijać się także w późniejszym okresie życia, mówi się o 2 typie, gdy choroba rozwija się do 1. roku życia, natomiast na dalszym etapie rozwoju dziecka – o 3 typie. Niektórzy wyróżniają także wyjątkowo rzadki typ 0, występujący podczas życia płodowego oraz typ 4, rozwijający się u dorosłych.
W jaki sposób dziedziczy się rdzeniowy zanik mięśni i czym się objawia?
SMA rozwija się tylko, gdy dziecko odziedziczy dwie uszkodzone kopie genu od obojga rodziców, którzy zwykle są nosicielami choroby.
Pierwsze symptomy choroby zależą od typu choroby, która zwykle rozpoczyna się od tzw. wiotkości i osłabienia mięśni. Niemowlęta z typem 2 SMA słabiej dźwigają główkę i nie siadają samodzielnie. Zauważalny jest gorszy rozwój ruchowy, niż u większości dzieci w podobnym okresie życia.
Poza utrudnionym rozwojem ruchowym, rozwój dziecka z SMA jest absolutnie prawidłowy. Ono świetnie nawiązuje kontakt, a gdy osiąga późniejszy wiek, bardzo dobrze radzi sobie ze wszystkimi innymi (poza ruchowymi) czynnościami – tłumaczy prof. Kotulska – Jóźwiak.
W rdzeniowym zaniku mięśni, zwłaszcza w typie 1 i 2 rozwój intelektualny dziecka jest absolutnie prawidłowy, a nawet ponadprzeciętny. W typie 3 już tak bardzo tej zależności nie zaobserwowano – mówi nasza ekspertka.
Czy da się jednoznacznie stwierdzić, że dziecko choruje na SMA?
Rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni możliwe jest tuż po porodzie poprzez wykonanie badania genetycznego, które w ponad 95% daje odpowiedź, że mamy do czynienia z SMA. Niestety, nie pozwala jednoznacznie określić, jak choroba będzie przebiegała i kiedy pojawią się pierwsze objawy. Warto jednak wykonywać badania genetyczne, ponieważ umożliwia to lekarzom natychmiastową interwencję.
Okres wczesno-niemowlęcy (pierwsze półrocze życia dziecka), to moment największego zagrożenia życia u chorych na rdzeniowy zanik mięśni, ze względu na osłabienie mięśni oddechowych.
Oddech wymaga sprawnych mięśni klatki piersiowej! Jeśli nie są one wystarczająco sprawne, dochodzi do niewydolności oddychania, co stanowi zagrożenie dla życia dziecka. Dzieci z ostrym rdzeniowym zapaleniem mięśni potrzebują mechanicznego wsparcia, które ułatwia im oddychanie. Z kolei typ późno-niemowlęcy SMA charakteryzuje się postępującym niedowładem kończyn.

Jak wygląda terapia rdzeniowego zaniku mięśni?
W Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie rozpoczęto leczenie SMA typu I lekiem o nazwie Nusinersen, który jeszcze do niedawna był dostępny tylko w kilku krajach.
Warto wiedzieć, że Nusinersen nie jest lekiem, który całkowicie wyleczy chorobę – to nie jest terapia genowa! To lek, który wpływa na objawy SMA i zahamowanie jej postępującego przebiegu – mówi prof.Katarzyna Kotulska – Jóźwiak, tłumacząc dokładnie specyfikę działania leku. Więcej szczegółów w podcaście!
Jeśli nie doszło do wtórnych zmian w mięśniach, można osiągnąć istotną poprawę zdrowia dziecka. Lek hamuje objawy choroby, umożliwiając małemu pacjentowi dalszy rozwój. Co ważne, terapia ma niewielkie skutki uboczne. Należy do nich zespół popunkcyjny, a sam lek zwykle nie powoduje niepożądanych dolegliwości.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) nie musi utrudniać normalnego funkcjonowania w społeczeństwie i stosowanie odpowiedniej terapii może skutecznie podnieść jakość życia małego pacjenta.
Centrum Zdrowia Dziecka. Ważna informacja!
Dzięki specjalnej zgodzie Ministerstwa Zdrowia w Klinice Neurologii i Epileptologii w IP CZD rozpoczęło się leczenie Rdzeniowego zaniku mięśni typu I – lekiem Nusinersen, o czym pisaliśmy powyżej.
Leczenie rozpoczęto na wiosnę 2017r. od grupy 10 dzieci. Dla tylu pacjentów otrzymano bowiem zgodę na sprowadzenie leku w ramach programu wczesnego dostępu. Od lipca 2017r. kolejnych 20 dzieci chorych na SMA1 zostało objętych programem rozszerzonego dostępu do leku Nusinersenu.
Dzięki uzyskanej akceptacji Ministerstwa Zdrowia program zostanie uruchomiony w trzech ośrodkach w Polsce:
- Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie,
- Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach,
- Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku.
Dwa lata leczenia SMA w Polsce [aktualizacja: 02’2021]
Jeszcze do niedawna możliwości leczenia SMA w Polsce były znacznie ograniczone. W styczniu 2019 roku na liście leków refundowanych pojawiła się Spinraza (nusinersen). Spośród około tysiąca pacjentów z SMA ponad 700 zostało włączonych do programu lekowego, a 650 z nich już otrzymuje lek. Warto wspomnieć, że obecnie aż 16 ośrodków neurologii dziecięcej realizuje program lekowy Spinrazy.
Spektakularne efekty leczenia u pacjentów przyjmujących Spinrazę (nusinersen) dają ogromną nadzieję na przyszłość. Lepszy dostęp do leku to szansa na zatrzymanie postępu choroby i lepsze życie chorych na SMA!
Niestety wciąż dość dużym utrudnieniem jest również dostęp do badań genetycznych. Co gorsza, samo oczekiwanie na ich wynik to nawet 7 tygodni! Warto mieć świadomość, że przypadku dzieci z SMA neurony obumierają bardzo szybko, dlatego czas jest tutaj kluczowy! Szybka diagnoza to szybciej wdrożone i przede wszystkim skuteczne leczenie. Wczesne postępowanie diagnostyczne ma ogromne znaczenie dla dalszego funkcjonowania pacjenta!
Badania przesiewowe kierunku SMSa w ramach refundacji NFZ już od 2021 roku!
UWAGA: 18 lutego 2021 roku Ministerstwo Zdrowia poinformowało o wprowadzeniu badań przesiewowych w kierunku SMA w dziesięciu województwach jeszcze w 2021 roku, a od 2022 r. w całej Polsce. Jednocześnie pod koniec ubiegłego roku Minister Zdrowia podjął także decyzję o kontynuacji programu lekowego Spinrazy (nusinersenu) na kolejne dwa lata, dając tym samym pacjentom szansę na skuteczne leczenie.
Więcej informacji: Dwa lata leczenia SMA w Polsce w ramach programu lekowego. I co dalej?
WAŻNE! Zainteresowanych wsparciem chorych na rdzeniowy zanik mięśni zachęcamy do odwiedzenia strony Fundacji SMA: www.fsma.pl
Czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)? Podcast do wysłuchania
Zachęcamy do wysłuchania całej rozmowy z naszym gościem – prof. dr hab. n. med. Katarzyną Kotulską – Jóźwiak, kierownikiem Kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.
Więcej o chorobach rzadkich przeczytasz i posłuchasz w naszym dziale: CHOROBY RZADKIE