Zespół Retta – mało znana, ciężka i nieuleczalna choroba genetyczna.  Jest nieodwracalnym, kompleksowym schorzeniem neurologicznym.

Oceń to:
| Liczba ocen: 6 Średnia: 3.5

Występuje głównie u dziewczynek i kobiet. Dotyka jedną za 10 tysięcy i co ciekawe chłopców chorych na całym świecie jest zaledwie sześciu!

Najkrócej mówiąc Zespół Retta (Rett Syndrome, RS) “zabiera” możliwości dziecka, których nauczyło się ono wcześniej, czyli możliwość siedzenia, chodzenia… . Pierwsze objawy mogą przypominać autyzm i lekarze nadal mają problemy z rozpoznaniem tej rzadkiej choroby!

Dopiero badania genetyczne ostatecznie potwierdzają, bądź wykluczają RS. Do tego objawy zespołu Retta mogą być początkowo niezauważalne, pojawiają się w kilka miesięcy po urodzeniu i stają się bardziej widoczne w drugim roku życia. Osoby cierpiące na zespół Retta są fizycznie głęboko niepełnosprawne i całkowicie uzależnione od pomocy otoczenia przez całe życie.

Dziecko chore na RS rozwija się z reguły prawidłowo do 6 – 18 miesiąca życia, potem następuje okres stagnacji lub regresja. Pojawiają się zaburzenia ruchów dłoni i ciała oraz spowolnienie przyrostu obwodu główki. Inne objawy mogą obejmować epilepsję, zaburzenia oddychania, które szczególnie pojawiają się po przebudzeniu. Pojawiają się też zaburzenia kontaktu wzrokowego i utrata mowy. Nie istnieje lek na RS, dzieci leczy się jedynie poprzez rehabilitację, walkę z objawami choroby.

RS jest zaburzeniem o charakterystycznym zespole objawów neurologicznych. Model symptomów typowych dla RS po raz pierwszy został opisany w 1966 roku przez austriackiego lekarza profesora Andreasa Retta.

Typowe symptomy Zespołu Retta to:

  • Krótki okres prawidłowego lub prawie prawidłowego rozwoju niemowlęcego
  • Okres stagnacji rozwoju między końcem pierwszego roku życia a pojawieniem się pierwszych objawów regresu
  • Okres regresu objawiający się ograniczeniem mowy i celowych ruchów rąk, pojawia się między dziewiątym i trzydziestym miesiącem życia
  • Rozwój stereotypowych (powtarzających się) ruchów rąk (klepanie, ruchy myjące i wykręcanie dłoni oraz operowanie palcami wokół ust)
  • Pojawienie się sztywności lub niezgrabności podczas chodzenia
  • Normalny obwód głowy po urodzeniu, lecz zwolnienie przyrostu między drugim miesiącem a czwartym rokiem życia
  • Brak innych schorzeń tłumaczących w/w objawy.

 

Naszym gościem jest pan Piotr Wójcik – Prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Rettaojciec chorej dziewczynki.

Piotr Wójcik - Prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta

W dniu 22 grudnia 2015r. w Krakowie odbył się koncert charytatywny na rzecz podpiecznych Stowarzyszenia. Prowadzi ono akcję “Mogę, potrafię, chcę”. Ma ona na celu zakup i wypożyczanie urządzeń śledzących ruch gałek ocznych – Eye trackerów, pozwalających na nawiązanie kontaktu z dzieckiem.

Oceń to:

| Liczba ocen: 6 Średnia: 3.5

Brak komentarzy

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Tomasz Zielenkiewicz

Tomasz Zielenkiewicz

Zawód wyuczony i wykonywany - dziennikarz informacyjny. Tematyką zdrowia zajmuję się od dawna. Pracowałem m.in. przy realizacji programu “Encyklopedia Zdrowia” w Polsat News. Zapraszam do komentowania moich audycji i wpisów.