Zespół Retta to mało znana, ciężka i nieuleczalna choroba genetyczna. Jest nieodwracalnym, kompleksowym schorzeniem neurologicznym. Występuje głównie u dziewczynek i kobiet. Dotyka jedną za 10 tysięcy i co ciekawe, chłopców chorych na całym świecie jest zaledwie sześciu!

Objawy zespołu Retta.

Najkrócej mówiąc Zespół Retta (Rett Syndrome, RS) “zabiera” możliwości dziecka, których nauczyło się ono wcześniej, czyli możliwość siedzenia i chodzenia. Pierwsze objawy mogą przypominać autyzm i lekarze nadal mają problemy z rozpoznaniem tej rzadkiej choroby! Dopiero badania genetyczne ostatecznie potwierdzają, bądź wykluczają RS.

Objawy zespołu Retta mogą być początkowo niezauważalne, pojawiają się w kilka miesięcy po urodzeniu i stają się bardziej widoczne w drugim roku życia.

Osoby cierpiące na zespół Retta są fizycznie głęboko niepełnosprawne i całkowicie uzależnione od pomocy otoczenia przez całe życie.

Dziecko chore na RS rozwija się z reguły prawidłowo do 6 – 18 miesiąca życia, potem następuje okres stagnacji lub regresja. Pojawiają się zaburzenia ruchów dłoni i ciała oraz spowolnienie przyrostu obwodu główki. Inne objawy mogą obejmować epilepsję, zaburzenia oddychania, które szczególnie pojawiają się po przebudzeniu. Pojawiają się też zaburzenia kontaktu wzrokowego i utrata mowy. Nie istnieje lek na RS, dzieci leczy się jedynie poprzez rehabilitację, walkę z objawami choroby.

RS jest zaburzeniem o charakterystycznym zespole objawów neurologicznych. Model symptomów typowych dla RS po raz pierwszy został opisany w 1966 roku przez austriackiego lekarza profesora Andreasa Retta.

Typowe symptomy Zespołu Retta:

  1. Krótki okres prawidłowego lub prawie prawidłowego rozwoju niemowlęcego.
  2. Okres stagnacji rozwoju między końcem pierwszego roku życia a pojawieniem się pierwszych objawów regresu.
  3. Okres regresu objawiający się ograniczeniem mowy i celowych ruchów rąk, pojawia się między dziewiątym i trzydziestym miesiącem życia.
  4. Rozwój stereotypowych (powtarzających się) ruchów rąk (klepanie, ruchy myjące i wykręcanie dłoni oraz operowanie palcami wokół ust).
  5. Pojawienie się sztywności lub niezgrabności podczas chodzenia.
  6. Normalny obwód głowy po urodzeniu, lecz zwolnienie przyrostu między drugim miesiącem a czwartym rokiem życia.
  7. Brak innych schorzeń tłumaczących w/w objawy.

Naszym gościem był pan Piotr Wójcik – Prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta – ojciec chorej dziewczynki. Strona Stowarzyszenia ⇒ http://www.rettsyndrom.gd.pl

Oceń to:
| Liczba ocen: 14 Średnia: 3.4

Zapytaj lub skomentuj:

Napisz komentarz
Podaj swoje imię