Zespół Retta to mało znana, ciężka i nieuleczalna choroba genetyczna. Jest nieodwracalnym oraz kompleksowym schorzeniem neurologicznym, które występuje głównie u dziewczynek i kobiet – dotyka jedną na 10 tysięcy. Co ciekawe, chłopców z zespołem Retta na całym świecie jest zaledwie sześciu! Jak walczyć i żyć z tą chorobą oraz jak wspierać dziecko dotknięte zespołem Retta?
aktualizacja 08’2020
Czym jest zespół Retta?
Zespół Retta to ciężka i nieuleczalna choroba genetyczna, która niemalże zawsze dotyka dziewczynki. Obecnie na świecie żyje zaledwie sześciu chłopców z zespołem Retta! To neurologiczne zaburzenia rozwoju, za które odpowiada mutacja genu MECP2, znajdującego się na chromosomie X.
Zespół Retta dotyka jedną na 10 tysięcy urodzonych dziewczynek!
Nazywany także chorobą „milczących aniołów” atakuje podstępnie w pierwszych miesiącach życia dziecka. Bardzo często objawy zespołu Retta początkowo myli się z autyzmem. Z tego względu postawienie trafnego rozpoznania wymaga rozszerzonej diagnostyki!
Objawy zespołu Retta.
Najkrócej opisując, zespół Retta (Rett Syndrome, RS) „zabiera” umiejętności dziecka, których nauczyło się wcześniej, czyli możliwość siedzenia i chodzenia. Pierwsze objawy mogą przypominać autyzm, lekarze nadal mają problemy z rozpoznaniem tej rzadkiej choroby! Dopiero badania genetyczne ostatecznie potwierdzają, bądź wykluczają RS.
Objawy zespołu Retta mogą być początkowo niezauważalne, pojawiają się w kilka miesięcy po urodzeniu i stają się bardziej widoczne w drugim roku życia.
Osoby cierpiące na zespół Retta są fizycznie głęboko niepełnosprawne i całkowicie uzależnione od pomocy otoczenia przez całe życie.
Dziecko chore na RS rozwija się z reguły prawidłowo do 6-18 miesiąca życia, potem następuje okres stagnacji lub regresja. Pojawiają się zaburzenia ruchów dłoni i ciała oraz spowolnienie przyrostu obwodu główki. Inne objawy mogą obejmować epilepsję, zaburzenia oddychania, które szczególnie pojawiają się po przebudzeniu. Pojawiają się też zaburzenia kontaktu wzrokowego i utrata mowy. Nie istnieje lek na RS, dzieci leczy się jedynie poprzez rehabilitację, walkę z objawami choroby.
RS jest zaburzeniem o charakterystycznym zespole objawów neurologicznych. Model symptomów typowych dla RS po raz pierwszy został opisany w 1966 roku przez austriackiego lekarza profesora Andreasa Retta.
Typowe symptomy Zespołu Retta
- Krótki okres prawidłowego lub prawie prawidłowego rozwoju niemowlęcego.
- Okres stagnacji rozwoju między końcem pierwszego roku życia a pojawieniem się pierwszych objawów regresu.
- Okres regresu objawiający się ograniczeniem mowy i celowych ruchów rąk, pojawia się między dziewiątym i trzydziestym miesiącem życia.
- Rozwój stereotypowych (powtarzających się) ruchów rąk (klepanie, ruchy myjące i wykręcanie dłoni oraz operowanie palcami wokół ust).
- Pojawienie się sztywności lub niezgrabności podczas chodzenia.
- Normalny obwód głowy po urodzeniu, lecz zwolnienie przyrostu między drugim miesiącem a czwartym rokiem życia.
- Brak innych schorzeń tłumaczących w/w objawy.
Posłuchaj podcastów i przeczytaj inne artykuły z naszego działu: CHOROBY RZADKIE.
Jak pomóc dziecku z zespołem Retta?
Dzieci z zespołem Retta potrzebują wielu urządzeń ułatwiających codzienne życie i rehabilitację, takich jak: pionizatory, siedziska ortopedyczne i ortezy. Niestety tylko podstawowe sprzęty objęte są refundacją Narodowego Funduszu Zdrowia, które są kroplą w morzu potrzeb dzieci i ich rodziców!
Szansą dla wielu dzieci oraz ich rodziców są eye trackery, które odczytują ruch gałek ocznych.
Eye tracker to urządzenie odczytujące ruch gałek ocznych i połączone z syntezatorem mowy. Za pomocą wzroku steruje się komputerem, dzięki czemu dziecko może nauczyć się wydawać proste komunikaty, takie jak: potrzeby fizjologiczne czy chęć zabawy. Dla wielu dzieci z zespołem Retta, a także ich rodziców to ogromne ułatwienie w codziennym życiu. Niestety dla wielu z nich, ze względu na wysoką cenę, wciąż jest nieosiągalne!
Rodzice dzieci z zespołem Retta to wojownicy o lepszą codzienność swoich pociech – niezbędna jest bezwarunkowa miłość oraz nieustanne zainteresowanie i wsparcie!
Podcast do wysłuchania
Naszym gościem był pan Piotr Wójcik – Prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta – ojciec chorej dziewczynki. Strona Stowarzyszenia ⇒ www.rettsyndrom.gd.pl
Zajrzyj również do naszego działu =>PARENTING. Publikujemy tu artykuły i podcasty poświęcone zdrowiu naszych dzieci. Rozmawiamy ze specjalistami, m.in. za zakresu pediatrii, dietetyki, fizjoterapii, diagnostyki laboratoryjnej oraz farmacji.
