Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to niezwykle rzadkie schorzenie – co roku rodzi się z nim około pięćdziesięciu chorych. SMA wiąże się z osłabieniem mięśni, co jest widoczne już w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia dziecka. Jeszcze do niedawna możliwości leczenia choroby w Polsce były bardzo ograniczone. Na początku 2019 roku na liście leków refundowanych pojawiła się Spinraza. Co od tamtej pory zmieniło się w życiu pacjentów?

[aktualizacja: 02’2021]

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce

Życie chorych na SMA w Polsce w ostatnich dwóch latach diametralnie się zmieniło. Pojawienie się skutecznej terapii i udostępnienie jej w styczniu 2019 roku dla wszystkich pacjentów pozwala im oraz ich bliskim z nadzieją patrzeć na przyszłość. Spośród około tysiąca chorych na rdzeniowy zanik mięśni ponad 700 pacjentów zostało zakwalifikowanych do programu lekowego. Obecnie już około 650 z nich otrzymuje leczenie.

Takie tempo włączania chorych do programu lekowego sprawia, że Polska staje się wzorem w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni w Europie i na świecie!

Ten sukces to ciężka praca środowiska medycznego i całej społeczności SMA. To również nowe wyzwania w zakresie szybkiej diagnostyki, wczesnego dostępu do leczenia dzieci i dorosłych, wyceny świadczeń oraz opieki nad chorym.

Dwa lata programu lekowego w Polsce – krok milowy w leczeniu SMA!

Wcześniej choroby rzadkie, takie jak rdzeniowy zanik mięśni, były mało słyszalne i niemalże niezauważane w debacie publicznej. Dwa lata temu udało się pokonać pewną barierę i umożliwić dostęp do Spinrazy® (nusinersenu) wszystkim pacjentom w Polsce w ramach programu lekowego.

Pierwszy pacjent z SMA otrzymał leczenie w ramach programu lekowego pod koniec lutego 2019 roku.

Świat chorych na rdzeniowy zanik mięśni, bez względu na to, w jakim momencie choroby otrzymali leczenie, bardzo się zmienił. Dużo większe szanse na rozwinięcie dodatkowych umiejętności (przede wszystkim motorycznych) po podaniu leku mają oczywiście pacjenci, którzy otrzymają go jak najwcześniej. Zmiany na lepsze po rozpoczęciu leczenia obserwuje się jednak także wśród chorych, którzy przyjeli lek w zaawansowanym stadium choroby oraz przy znacznie ograniczonym funkcjonowaniu.

Refundacja Spinrazy (nusinersenu) w ramach programu lekowego to ogromna szansa dla wielu chorych i ich bliskich! To nadzieja dla każdego pacjenta, bez względu na wiek i typ SMA.

Obecnie aż 16 ośrodków neurologii dziecięcej realizuje program lekowy, który wymaga pracy wielu interdyscyplinarnych zespołów. Warto wspomnieć, że od samego początku refundacji Spinrazy w Polsce można leczyć pacjentów w pełnym przekroju wiekowym. Zarówno dzieci, jak i dorosłych!

Więcej o SMA przeczytasz i posłuchasz tutaj: Rdzeniowy zanik mięśni u niemowląt i dzieci. Gdzie szukać pomocy?

SMA to nie tylko choroba małych dzieci!

Rdzeniowy zanik mięśni charakteryzuje się ostrym i szybkim przebiegiem, zwłaszcza wśród małych dzieci. Nie można jednak zapominać, że na SMA chorują także dorośli. Od dwóch lat, właśnie dzięki refundacji Spinrazy możliwe jest także efektywne leczenie starszych pacjentów. Aż 45% osób zakwalifikowanych do programu lekowego to osoby powyżej 18. roku życia!

Rdzeniowy zanik mięśni to nie tylko choroba małych dzieci. Chorują na nią także osoby dorosłe – co ciekawe, w ramach programu lekowego leczenie otrzymują także pacjenci pomiędzy 30. a 60. rokiem życia!

SMA to choroba, która bez odpowiedniego leczenia bezwględnie postępuje. Bez leku chorzy tracą kolejne funkcje życiowe, a zakres jego samodzielności jest co raz mniejszy. Z czasem pogarszający się stan pacjenta nieuchronnie prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności oraz przedwczesnej śmierci!

Według danych z Włoch i Niemiec, gdzie lek Spinraza został wprowadzony kilkanaście miesięcy wcześniej, leczenie jest skuteczne także wśród dorosłych.

Warto wiedzieć, że każdy pacjent podczas kwalifikacji do programu, a następnie co cztery miesiące podczas podawania dawek podtrzymujących jest badany pod kątem skuteczności leczenia. Służą ku temu skale przewidziane w programie, w związku z czym efekty leczenia są miarodajne i usystematyzowane.

UWAGA: po rozpatrzeniu wniosku, ocenie eksperta i jej zatwierdzeniu przez zespół koordynacyjny włączenie chorego do programu lekowego jest niemalże natychmiastowe. Jeśli pacjent wymaga szybkiej reakcji, wnioski zwykle rozpatrywane są bardzo szybko. Przyspieszona procedura ma miejsce zwłaszcza w przypadku niemowląt i małych dzieci, gdy nawet kilkudniowe oczekiwanie na decyzję mogłoby skutkować pogorszeniem się ich stanu zdrowia.

Leczenie SMA w ramach programu lekowego – podsumowanie dwóch lat refundacji Spinrazy

1 stycznia 2019 roku Spinraza (nusinersen) oficjalnie pojawiła się na liście leków refundowanych. Wkrótce miną dokładnie dwa lata od jej pierwszego podania w ramach programu lekowego. Co refundacja zmieniła w życiu pacjentów i jakie nadzieje niesie na przyszłość?

Na całym świecie Spinrazą leczonych jest około 11 tys. chorych w ponad pięćdziesięciu krajach. W ramach refundacji Narodowego Funduszu Zdrowia lek dostępny jest również w Polsce.

Spektakularne efekty wśród wielu pacjentów przyjmujących Spinrazę dają ogromną nadzieję. Dostęp do leku w ramach programu lekowego to szansa na zatrzymanie postępu choroby. A co za tym idzie, także na lepsze życie – zarówno chorych na SMA, jak i ich rodzin.

Refundacja Spinrazy umożliwiła wielu pacjentom poprawę funkcjonowania w życiu codziennym. Wśród chorych po podaniu Spinrazy obserwuje się większą sprawność motoryczną i lepszą z komunikację z otoczeniem. Chorzy sprawniej obracają głowę i dużo łatwiej posługują się obojgiem rąk. Trzeba mieć świadomość, że nawet minimalna poprawa funkcjonowania pacjenta po podaniu leku, także tych w zaawansowanym stadium choroby to powód do radości!

Leczenie SMA w Polsce. Co dalej?

Choć zdawałoby się, że wszystko idzie w dobrym kierunku, trzeba pamiętać przede wszystkim o osobach, które nadal nie są leczone. W dużej mierze to dorośli z SMA, którzy nie są w stanie samodzielnie dotrzeć do szpitala. Ich niepełnosprawność wynikająca z przebiegu choroby uniemożliwia im dostęp do leku.

Dużym utrudnieniem jest także dostęp do badań genetycznych – samo oczekiwanie na wynik wynosi nawet 7 tygodni! W przypadku dzieci z SMA neurony obumierają bardzo szybko. Szybka diagnoza warunkuje skuteczność leczenia, a co za tym idzie – także to, jak chory będzie funkcjonować w codziennym życiu!

Istotną kwestią jest również opieka koordynowana w przebiegu SMA. Kompleksowa opieka i stały kontakt z neurologiem lub neurologiem dziecięcym są kluczowe w przypadku chorych na rdzeniowy zanik mięśni. To dość poważny problem, który często zgłaszają organizacje pacjenckie.

Chorzy na SMA wymagają nie tylko kompleksowego leczenia i opieki, ale także łatwiejszego dostępu do badań przesiewowych i szybszego leczenia. To ogromna szansa na lepsze zdrowie i większą sprawność pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni!

[aktualizacja: 02’2021]

UWAGA: w lutym 2021 roku Ministerstwo Zdrowia poinformowało o realizacji badań przesiewowych w kierunku SMA w ramach refundacji NFZ dziesięciu województwach jeszcze w 2021 roku. Od 2022 r. będą dostępne już w całej Polsce. Pod koniec 2020 roku Ministerstwo Zdrowia podjęło również decyzję o kontynuacji programu lekowego Spinrazy (nusinersenu) na kolejne dwa lata. To ogromna szansa na skuteczne leczenie i poprawę jakości życia dla wielu pacjentów z SMA.

Przeczytaj więcej, zajrzyj także do naszego działu: CHOROBY RZADKIE

Artykuł zrealizowany na podstawie konferencji: “Dwa lata leczenia SMA w Polsce. Podsumowanie programu Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”, która odbyła się 1 grudnia 2020 roku.

Zapytaj lub skomentuj:

Napisz komentarz
Podaj swoje imię