Mukowiscydoza (z ang. Cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) należy do rzadkich chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych. W miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych. O chorobie, jej objawach i możliwościach leczenia rozmawiamy z Pawłem Wójtowiczem – Prezesem Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę “MATIO”.

[aktualizacja: 08’2020]

Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza, inaczej nazywana zwłóknieniem torbielowatym, to przewlekła, genetyczna i podstępna choroba, która atakuje różne narządy wewnętrzne. Głównym i najcięższym objawem mukowiscydozy jest produkcja przez organizm nadmiernie lepkiego śluzu. Powoduje on zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, głównie w: układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.

W Polsce na mukowiscydozę choruje jedno dziecko na 5 tysięcy urodzeń.

W naszym kraju tygodniowo rodzi się średnio dwoje dzieci chorych na mukowiscydozę. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego m.in. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Dziecko może zachorować, jeśli oboje rodziców są nosicielami uszkodzonego, zmutowanego genu.

Nosicielstwo mutacji w genie CFTR występuje stosunkowo często.

O tym, że jest się nosicielem uszkodzonego genu ludzie zwykle dowiadują się w najbardziej okrutny sposób – gdy na świat przychodzi ich chore dziecko.

Mukowiscydoza w Polsce i na świecie.

Według najnowszych badań co 25. osoba jest nosicielem uszkodzonego genu odpowiadającego za mukowiscydozę. Niestety, badania genetyczne w tym kierunku robi się bardzo rzadko. Z tego względu większość rodziców dowiaduje się o chorobie dziecka dopiero po narodzinach.

W Polsce od roku 2009 noworodki objęte są populacyjnym badaniem przesiewowym w kierunku mukowiscydozy.

Inną sprawą jest prowadzenie chorego. Polska jest jeszcze w tyle, jeśli chodzi o długość życia cierpiących na mukowiscydozę. Dorosłość osiąga zaledwie 1/3 chorych, tymczasem na zachodzie połowa chorych osiąga wiek 30 lat. To konsekwencja przestarzałych systemów i standardów leczenia mukowiscydozy. Na taki efekt składa się także wiele innych czynników m.in. rodzaje mukowiscydozy – w jednym kraju występują częściej, w innym rzadziej oraz klimat, w którym żyje chory.

Mukowiscydoza jest praktycznie niewidzialna dla osób trzecich.

Niepełnosprawność widać, mukowiscydozy – nie. To znacznie utrudnia codzienne funkcjonowanie pacjentów w życiu codziennym. Chorzy najczęściej po prostu częściej pokasłują – to rodzaj maski zasłaniającej ogrom problemu! Osoby pozornie wyglądające na zdrowe noszą piętno choroby i zmagają się z widmem krótszego życia!

Więcej artykułów i podcastów o chorobach rzadkich znajdziesz w naszym dziale: CHOROBY RZADKIE.

Mukowiscydoza – leczenie i rokowania pacjentów

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, na szczęście powstają leki leczące skutecznie jedną z jej 1600 mutacji! To światło w tunelu i nadzieja dla mniej-więcej… czterech pacjentów w Polsce! To lek, który leczy mukowiscydozę i zatrzymuje jej rozwój. Niestety z racji tego, że jest produkowany dla niewielkiej ilości osób jest bardzo drogi. Koszt rocznej dawki dla jednego pacjenta wynosi milion złotych!

Ostatnim elementem leczenia chorych na mukowiscydozę jest przeszczep, który nie daje gwarancji długiego życia.

Sam przeszczep wiąże się z dużym ryzykiem. Trzeba liczyć się także z ogromnymi kosztami leczenia m.in. rehabilitacji oraz koniecznością przyjmowania innych leków (nie tylko na mukowiscydozę, ale również na choroby współistniejące).

mukowiscydoza

Mukowiscydoza – jak wyglądają codzienne zmagania chorych?

Leczenie mukowiscydozy jest kosztowne, ze względu na ilość leków i potrzebnych choremu preparatów, a także specjalne zalecenia dietetyczne. Podstawowym elementem terapii dietetycznej są odżywki. Te jednak są u nas traktowane jak suplementy diety i nie są refundowane. 

Ważną sprawą jest zapobieganie niedoborom enzymów trzustkowych i zapewnienie wysokoenergetycznej diety (120 – 150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników osób chorych). Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin – zwłaszcza A, D, E, K.

To może Cię zainteresować: Witaminy rozpuszczalne w tłuszczach | Sprawdź, co o nich wiesz!

Do tego dochodzi sprzęt, m.in. inhalatory, które rozrzedzają wydzielinę. Inhalacje muszą być robione cały czas, parę razy dziennie, bez taryfy ulgowej. Sprzęt się więc szybko zużywa, a to generuje dodatkowe koszty. Poza tym bardzo wskazana jest fizjoterapia układu oddechowego.

Dzieci chore na mukowiscydozę mogą normalnie funkcjonować, ale potrzebni są świadomi opiekunowie!

Trzeba przede wszystkim uświadamiać innych, że mukowiscydoza nie jest chorobą zakaźną. Zdrowe osoby z z otoczenia chorego powinny być też świadome i wyczulone, że wszelkie infekcje wirusowe i bakteryjne są bardzo groźne dla chorych!

Jeśli wiemy, że ktoś z naszego otoczenia choruje na mukowiscydozę, chrońmy go przed zarazkami!

Podcast do wysłuchania

Zapraszamy do wysłuchania całego podcastu, rozmowy z Panem Pawłem Wójtowiczem – założycielem i Prezesem Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę “MATIO”.

ZapiszZapisz

Zapytaj lub skomentuj:

Napisz komentarz
Podaj swoje imię