Mukowiscydoza (z ang. Cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) należy do rzadkich chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych. W miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych. O chorobie, jej objawach i możliwościach leczenia rozmawiamy  z  Pawłem Wójtowiczem – Prezesem Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę “MATIO”.

[aktualizacja: 09’2018]

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, na szczęście powstają leki leczące skutecznie jedną z jej 1600 mutacji!. To daje światło nadziei dla mniej więcej czterech pacjentów w Polsce.

Mukowiscydoza to podstępna, przewlekła, genetyczna choroba, która atakuje różne narządy wewnętrzne. W naszym kraju tygodniowo rodzi się średnio 2 dzieci chorych na mukowiscydozę. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego m.in. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR.

Głównym i najcięższym objawem mukowiscydozy jest produkcja przez organizm nadmiernie lepkiego śluzu, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym).

W Polsce na mukowiscydozę choruje jedno dziecko na 5 tysięcy urodzeń.

Mukowiscydoza w Polsce i na świecie.

Według najnowszych badań co 25 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę.Badania genetyczne w tym kierunku robi się bardzo rzadko, więc w większości przypadków rodzic dowiaduje się o chorobie dziecka dopiero po narodzinach.

W Polsce od roku 2009 noworodki objęte są populacyjnym badaniem przesiewowym w kierunku mukowiscydozy.

Inną sprawą jest prowadzenie chorego. Polska jest jeszcze w tyle, jeśli chodzi o długość życia cierpiących na mukowiscydozę. Dorosłość osiąga zaledwie 1/3 chorych, tymczasem na zachodzie połowa chorych osiąga wiek 30 lat. 

Mukowiscydoza jest przez osoby trzecie praktycznie niewidzialna. Niepełnosprawność widać, Mukowiscydozy nie. Chorzy najczęściej po prostu częściej pokasłują. To rodzaj maski zasłaniającej ogrom problemu.

Codzienne zmagania chorych na mukowiscydozę.

Leczenie mukowiscydozy jest kosztowne, ze względu na ilość leków i potrzebnych choremu preparatów, a także specjalne zalecenia dietetyczne. Podstawowym elementem terapii dietetycznej są odżywki. Te jednak są u nas traktowane jak suplementy diety i nie są refundowane. 

Ważną sprawą jest zapobieganie niedoborom enzymów trzustkowych i zapewnienie wysokoenergetycznej diety (120 – 150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników osób chorych). Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K.

Do tego dochodzi sprzęt, m.in. inhalatory, które rozrzedzają wydzielinę. Inhalacje muszą być robione cały czas, parę razy dziennie, bez taryfy ulgowej. Sprzęt się więc szybko zużywa, a to generuje dodatkowe koszty. Poza tym bardzo wskazana jest fizjoterapia układu oddechowego.

WAŻNE! Dzieci chore na mukowiscydozę mogą normalnie funkcjonować, ale potrzebni są świadomi opiekunowie! Trzeba uświadamiać innych między innymi, że mukowiscydozą nie można się zarazić. Osoby zdrowe z otoczenia chorego powinny być też świadome i wyczulone na to, że wszelkie infekcje wirusowe i bakteryjne są bardzo groźne dla chorych! Jeśli wiemy, że ktoś z naszego otoczenia ma mukowiscydozę, chrońmy go przed zarazkami!

W przypadku jakichkolwiek pytań, czy wątpliwości, swoją pomoc oferuje Fundacja “MATIO”. Terapia genowa mukowiscydozy:  http://www.studentnews.pl/s/16/6281-NEWSY-zdrowie-i-medycyna/4049897-Terapia-genowa-mukowiscydozy.htm 

Zapraszamy do wysłuchania całej rozmowy.

 

Naszym gościem był Pan Paweł Wójtowicz, założyciel i Prezes Zarządu Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę “MATIO”. Urodzony w 1961 roku w Krakowie; żonaty; dwójka dzieci – syn Maciej (ur. 1990 – zmarł na mukowiscydozę w 1994 roku) i córka. Działalność zawodowa: fizjoterapeuta o specjalizacji: masaż, neurologia, neurotraumatologia, neurochirurgia.

Pawel_Wojtowicz_260x260

 

ZapiszZapisz

Oceń to:
| Liczba ocen: 3 Średnia: 4.3

Zapytaj lub skomentuj:

Napisz komentarz
Podaj swoje imię