Mukowiscydoza (z ang. Cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) należy do rzadkich chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych. W miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych. O chorobie, jej objawach i możliwościach leczenia rozmawiamy z Pawłem Wójtowiczem – pPrezesem Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę “MATIO”.

[aktualizacja: 04’2021]

Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (inaczej nazywana zwłóknieniem torbielowatym) to przewlekła, genetyczna i podstępna choroba, która atakuje różne narządy wewnętrzne. Głównym i najcięższym objawem mukowiscydozy jest produkcja przez organizm nadmiernie lepkiego śluzu. Powoduje on zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.

W Polsce na mukowiscydozę choruje jedno dziecko na pięć tysięcy urodzeń.

W naszym kraju tygodniowo przychodzi na świat średnio dwoje dzieci chorych na mukowiscydozę. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego m.in. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Dziecko może zachorować, gdy oboje rodziców są nosicielami uszkodzonego, zmutowanego genu.

Nosicielstwo mutacji w genie CFTR występuje stosunkowo często.

O tym, że jest się nosicielem uszkodzonego genu ludzie zwykle dowiadują się w najbardziej okrutny sposób – dopiero, gdy na świat przychodzi ich chore dziecko.

Mukowiscydoza w Polsce i na świecie

Według najnowszych badań co 25. osoba jest nosicielem uszkodzonego genu odpowiadającego za mukowiscydozę. Niestety, badania genetyczne w tym kierunku przeprowadza się niezwykle rzadko. Z tego względu większość rodziców dowiaduje się o chorobie dziecka dopiero po narodzinach.

W Polsce od 2009  oku noworodki objęte są populacyjnym badaniem przesiewowym w kierunku mukowiscydozy.

Inną sprawą jest prowadzenie chorego. Polska jest jeszcze w tyle, jeśli chodzi o długość życia cierpiących na mukowiscydozę. Dorosłość osiąga zaledwie 1/3 chorych, tymczasem na zachodzie połowa chorych osiąga 30. rok życia. To konsekwencja przestarzałych systemów i standardów leczenia mukowiscydozy. Na taki efekt składa się także wiele innych czynników m.in. rodzaje mukowiscydozy – w jednym kraju występują częściej, w innym rzadziej, a także klimat, w którym żyje chory.

Mukowiscydoza jest praktycznie niewidzialna dla osób trzecich.

Niepełnosprawność widać, mukowiscydozy – nie, a to znacznie utrudnia codzienne funkcjonowanie pacjentów w codziennym życiu. Chorzy zwykle po prostu częściej pokasłują – to rodzaj maski zasłaniającej ogrom problemu! Osoby pozornie wyglądające na zdrowe noszą piętno choroby i zmagają się z widmem krótszego życia!

Więcej artykułów i podcastów o chorobach rzadkich znajdziesz w naszym dziale: CHOROBY RZADKIE.

Mukowiscydoza – leczenie i rokowania pacjentów

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, ale na szczęście powstają leki leczące skutecznie jedną z jej 1600 mutacji! To światło w tunelu i nadzieja dla mniej-więcej… kilku pacjentów w Polsce! To lek, który leczy mukowiscydozę i zatrzymuje jej rozwój. Niestety z racji tego, że jest produkowany dla niewielkiej ilości osób jest bardzo drogi. Koszt rocznej dawki dla jednego pacjenta wynosi milion złotych!

Ostatnim elementem leczenia chorych na mukowiscydozę jest przeszczep, który niestety nie daje gwarancji długiego życia.

Sam przeszczep wiąże się z dużym ryzykiem. Trzeba liczyć się także z ogromnymi kosztami leczenia m.in. rehabilitacji oraz koniecznością przyjmowania innych leków (nie tylko na mukowiscydozę, ale również na inne choroby współistniejące).

Przełom w leczeniu pacjentów z mukowiscydozą!

[aktualizacja: 04’2021]

Od 1 listopada 2020 roku jeden z nowoczesnych leków – iwakaftor, przeznaczony dla dzieci chorych na mukowiscydozę z tzw. mutacjami bramkującymi genu CFTR jest finansowany w ramach programu lekowego. To prawdziwy przełom w leczeniu pacjentów w Polsce, ponieważ jest to pierwszy nowoczesny lek, który został objęty refundacją.

Iwakaftor znacznie bardziej otwiera kanał chlorkowy wytworzony w błonie komórkowej przez białko CFTR. W efekcie zwiększa się przepuszczalność jonów, co poprawia stan pacjentów chorych na mukowiscydozę.

Dzięki najnowszym lekom, takim jak iwakaftor, który poprawia funkcjonowanie nieprawidłowego białka wśród pacjentów chorych na mukowiscydozę, choroba może być chorobą przewlekłą, a nie jak dotychczas – ciężkim schorzeniem skracającym życie. W Polsce w ramach refundacji skorzysta z niego około dziesięciu pacjentów z mutacjami bramkującymi genu CFTR.

mukowiscydoza

Mukowiscydoza – jak wyglądają codzienne zmagania chorych?

Leczenie mukowiscydozy jest kosztowne ze względu na ilość leków i potrzebnych choremu preparatów, a także specjalne zalecenia dietetyczne. Podstawowym elementem terapii dietetycznej są odżywki. Te jednak są u nas traktowane jak suplementy diety i nie są refundowane. 

Ważną sprawą jest zapobieganie niedoborom enzymów trzustkowych i zapewnienie wysokoenergetycznej diety (120 – 150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników osób chorych). Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin – zwłaszcza A, D, E, K.

To może Cię zainteresować: Witaminy rozpuszczalne w tłuszczach | Sprawdź, co o nich wiesz!

Do tego dochodzi sprzęt, m.in. inhalatory, które rozrzedzają wydzielinę. Inhalacje muszą być robione cały czas – parę razy dziennie, bez taryfy ulgowej. Sprzęt się więc szybko zużywa, a to generuje dodatkowe koszty. Poza tym wskazana jest także fizjoterapia układu oddechowego.

Dzieci chore na mukowiscydozę mogą normalnie funkcjonować, ale potrzebni są świadomi opiekunowie!

Trzeba przede wszystkim uświadamiać innych, że mukowiscydoza nie jest chorobą zakaźną. Zdrowe osoby z z otoczenia chorego powinny być też świadome i wyczulone, że wszelkie infekcje wirusowe i bakteryjne są bardzo groźne dla chorych!

Jeśli wiemy, że ktoś z naszego otoczenia choruje na mukowiscydozę, chrońmy go przed zarazkami!

Mukowiscydoza. Podcast do wysłuchania

Zapraszamy do wysłuchania całego podcastu, rozmowy z Panem Pawłem Wójtowiczem – założycielem i Prezesem Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę “MATIO”.

ZapiszZapisz

Zapytaj lub skomentuj:

Napisz komentarz
Podaj swoje imię