Mięsak Ewinga, znany także jako guz Ewinga, to nowotwór kości i tkanek miękkich, który dotyka głównie osoby młode pomiędzy 15. a 19. rokiem życia. Choć występuje stosunkowo rzadko, zbyt późno rozpoznany lub nieprawidłowo leczony, wymaga dłuższej i bardziej intensywnej terapii. Jakie są jego pierwsze objawy i jak skutecznie leczyć nowotwory kości, takie jak mięsak Ewinga?
Gościem naszego podcastu jest prof. nadzw. dr hab. n. med. Anna Raciborska, kierownik Kliniki Onkologii i Chirurgii Onkologicznej Dzieci i Młodzieży w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.
Czym jest mięsak Ewinga?
Guz Ewinga to rzadki, złośliwy nowotwór kości i drugi co do częstotliwości występowania nowotwór wśród pierwotnych guzów kości u dzieci i młodzieży. Każdego roku rozpoznaje się go u około 20-25 osób poniżej 18. roku życia. Szczęśliwie odsetek pacjentów zmagających się z tym nowotworem nie jest duży, ale nie oznacza to, że możemy uśpić czujność! Choroba charakteryzuje się bowiem dużą złośliwością, przez co wymaga szybkiego i intensywnego leczenia.
Choć mięsak Ewinga występuje najczęściej w populacji dziecięcej, może dotykać także osoby dorosłe.
Szczyt zachorowania przypada na okres pomiędzy 15. a 19. rokiem życia. Choć mówi się, że w grupie chorych na ten nowotwór kości przeważają dzieci oraz młodzież, część pacjentów w chwili postawienia diagnozy jest już pełnoletnia i nie zalicza się do populacji dziecięcej. Niestety choroba ta może dotknąć także malutkie dzieci. Zdarza się, że diagnozuje się ją już u noworodków i niemowląt.
Przyczyny choroby
Podłoże choroby nie jest do końca znane. Mówi się jednak, że nowotwór może występować częściej w przypadku przewlekłych stanów zapalnych i schorzeń kości, związanych ze zwiększonym metabolizmem kostnym.
UWAGA: W odróżnieniu od mięsaka kościopochodnego, w przypadku tej choroby nie zauważa się wielu czynników zewnętrznych, które mogłyby przyczyniać się do zwiększonego zachorowania. Dzieje się tak, ponieważ guz Ewinga nie jest pierwotnym nowotworem wychodzącym z osteoklastów. To nowotwór, który wywodzi się z tkanki ektodermalnej (mezodermalnej) i choć zlokalizowany jest w kościach, nie dotyczy stricte struktur kostnych.
Lokalizacja zmian
Ten rodzaj nowotworu występuje najczęściej w układzie kostnym. Zdarza się jednak, że u części pacjentów (mniej niż 1%) diagnozuje się pozakostnego mięsaka Ewinga. Atakuje on tkanki miękkie i daje nieco inne objawy niż jego postać kostna. Ma też lepsze rokowania.
Guz Ewinga najczęściej zlokalizowany jest w obrębie kości udowej i kości miednicy. Zmiany nowotworowe bardzo często obejmują również kręgosłup, skutkując uciskiem na rdzeń kręgowy.
Rodzaje i postaci choroby
Do rodziny mięsaka Ewinga (ESFT) należą także pozakostna postać tej choroby, prymitywny nowotwór neuroektodermalny (PNET), neuroepithelioma oraz guz Askina. Ponadto wyróżnia się jego postać kostną, zlokalizowaną w tkance kostnej i postać pozakostną, która atakuje tkanki miękkie.
WAŻNE! Postawienie trafnej diagnozy może być wyzwaniem nawet dla lekarzy, ponieważ naciek kostny może mieć również charakter wtórny. Zdarza się (na szczęście bardzo rzadko!), że duży guz przykostny i miała zmiana w tkance kostnej błędnie diagnozowane są jako mięsak pozakostny. Prawidłowe rozpoznanie jest kluczowe dla dalszego leczenia i jego efektów, ponieważ każda postać tego nowotworu wymaga nieco innego postępowania terapeutycznego.
Mięsak Ewinga – objawy
Objawy mięsaka Ewinga są niespecyficzne, a choroba rozwija się bardzo podstępnie. Co istotne, dolegliwości mogą różnić się w zależności od lokalizacji zmian nowotworowych. Pierwszymi symptomami wskazującymi na rozwijającego się mięsaka Ewinga są zwykle ból oraz guz.
Ból kości najczęściej pojawia się w nocy i nie ma związku z wysiłkiem fizycznym.
Nocne dolegliwości bólowe, które towarzyszą chorobie, są bardzo specyficzne. Ból zwykle występuje w jednym miejscu i najczęściej nie ustępujepo podaniu leków przeciwbólowych lub znika tylko na chwilę, a następnie przybiera na sile. Co więcej, podczas kolejnych nocy dolegliwości bólowe mogą trwać już znacznie dłużej.
Objawy rozwijającej się choroby mogą przypominać także dolegliwości towarzyszące stanom zapalnym. Oprócz bólu są to również obrzęk i podwyższona temperatura ciała.
UWAGA! Zdarza się, że pierwsze objawy choroby ujawniają się dopiero po przypadkowym, często nawet błahym urazie. Z tego względu dolegliwości bólowe utrzymujące się powyżej 5 dni, które nie ustępują po podaniu środków przeciwbólowych, powinny skłonić nas do kontaktu z lekarzem. Warto wówczas rozważyć dodatkową diagnostykę i nie rozpoczynać rehabilitacji bez zgody specjalisty.
Mięsak Ewinga – diagnostyka i rozpoznanie
Wywiad lekarski, morfologia krwi i badania obrazowe
Choroba rozwija się podstępnie i bardzo szybko, dlatego każdy objaw budzący niepokój, należy jak najszybciej skonsultować z lekarzem. Podstawą rozpoznania jest oczywiście wywiad lekarski. Jeśli opisywane przez pacjenta objawy mogą wskazywać na guza Ewinga, lekarz kieruje go na badanie laboratoryjne krwi oraz biopsję, pobieraną nie tylko w kierunku badania histopatologicznego, ale także w kierunku badań genetycznych (molekularnych).
Zanim to jednak nastąpi, wykonuje się także badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny czy tomografia komputerowa. Mają one na celu określenie stopnia zaawansowania i rozsiania zmian nowotworowych.
To warto wiedzieć! Jeśli w morfologii widoczne są zmiany związane z obecnością przerzutów nowotworu do szpiku, to choroba znajduje się już w rozsianym, zaawansowanym stadium. Najczęstszą lokalizacją przerzutów są kolejno: inne tkanki kostne, płuca, węzły chłonne i właśnie szpik kostny. Są to tzw. przerzuty odległe.
Choć w przypadku mięsaków morfologia krwi jest jedynie badaniem dodatkowym, można dzięki niej rozpoznać wiele nowotworów i sprawdzić kondycję zdrowotną swojego organizmu! Więcej przeczytasz o niej TUTAJ – Morfologia krwi dziecka. Sprawdź, czy Twoja pociecha ma niedobory witamin lub mikroelementów!
Badanie genetyczne i badanie histopatologiczne
Badania genetyczne powinny być wykonywane u wszystkich chorych. Pozwalają bowiem oszacować, czy pacjent ma szansę dobrze zareagować na leczenie, a także jak silną chemioterapię należy zastosować, aby zwiększyć rokowania chorego. Umożliwiają one również poszukiwanie odpowiednich metod leczenia celowanego.
Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie badania genetycznego, a nie badania histopatologicznego.
Guz Ewinga może bowiem imitować objawy innych nowotworów drobnookrągłokomórkowych. Z tego względu nie zawsze można trafnie rozpoznać go pod mikroskopem. Co więcej, aż 90% wszystkich mięsaków Ewinga ma znane oraz określone zmiany molekularne. Właśnie dlatego badaniu genetycznemu należy poddawać wszystkich chorych.
Badania stopniujące
Należy wykonać także szereg badań stopniujących, które określą stopień zaawansowania choroby. Dla skuteczności dalszego leczenia kluczowe jest bowiem określenie, jaki charakter zmiany nowotworowe – zlokalizowany czy rozsiany.
W celu wykrycia ewentualnych przerzutów lekarz może zlecić wykonanie scyntygrafii kości oraz badanie EKG i echo serca. Ponadto, jeśli istnieje podejrzenie obecności komórek nowotworowych w szpiku kostnym, wykonuje się także trepanobiopsję szpiku.
Rozpoznanie choroby w zaawansowanym stadium znacznie pogarsza rokowania pacjenta. Nie oznacza to jednak, że leczenie na tym etapie mija się z celem!
Mięsak Ewinga – możliwości leczenia
Jeszcze 20-30 lat temu uważano, że choroba nie ma dobrego rokowania. Wówczas aż 60% zdiagnozowanych przypadków kończyło się śmiercią pacjenta. Obecnie leczenie przynosi już dużo skuteczniejsze i lepsze rezultaty. Szacuje się, że można uratować nawet 8/10 chorych – o ile mamy do czynienia ze zlokalizowaną, tj. występującą w jednym miejscu, postacią choroby.
Terapię guza Ewinga można podzielić na:
- leczenie standardowe (chemioterapia i leczenie chirurgiczne)
- leczenie eksperymentalne, czyli udział w badaniach klinicznych, jeśli są dostępne
Wybór metody leczenia zależy zawsze od indywidualnej oceny stanu zdrowia pacjenta oraz stopnia zaawansowania choroby, a także od decyzji lekarza i chorego. Nie wszystkie guzy Ewinga leczy się tak samo! Każda z jego postaci wymaga nieco innego postępowania terapeutycznego, różniącego się między innymi intensywnością.
Oprócz lokalizacji choroby bardzo ważne jest uwzględnienie stopnia jej zaawansowania oraz charakteru zmian molekularnych. Określenie zmian w genach umożliwia zakwalifikowanie pacjenta do odpowiedniej grupy terapeutycznej. Oznacza to, że mogą mieć inną intensyfikację leczenia, co pozwala uniknąć wielu powikłań po leczeniu (m.in. problemów kardiologicznych czy nefrologicznych).
Dla skuteczności całego procesu leczenia kluczowe jest oczywiście szybkie i trafne rozpoznanie. Leczenie mięsaka Ewinga ma charakter skojarzony. Oznacza to, że obejmuje chemioterapię, radioterapię i leczenie chirurgiczne.
Chemioterapia
Proces leczenia zwykle rozpoczyna się od wdrożenia wstępnej chemioterapii. Jej głównym celem jest zmniejszenie guza oraz zniszczenie przerzutów już w początkowej fazie (tzw. mikroprzerzutów).
Leczenie celowane
Z każdym rokiem medycyna coraz bardziej się rozwija, co poprawia rokowania pacjentów onkologicznych, a także daje szansę na skuteczniejsze leczenie celowane.
Leczenie celowane wprowadza się po przeprowadzeniu badań molekularnych u pacjentów z rozpoznaniem guza Ewinga. Taka terapia jest znacznie bardziej skuteczna, ponieważ niszcząc komórki nowotworowe, ma znacznie mniejszy wpływ na zdrowe komórki niż standardowa terapia.
Leczenie chirurgiczne
Niestety sama chemioterapia to nie wszystko. Istotną rolę procesie leczenia chorych z mięsakiem Ewinga odgrywa również leczenie operacyjne. Polega ono na usunięciu ogniska pierwotnego z marginesem tkanek zdrowych, nieobjętych zmianami nowotworowymi. Jeśli leczenie chirurgiczne nie jest możliwe, po początkowej chemioterapii wdraża się radioterapię.
Leczenie oszczędzające: endoproteza
Leczenie chirurgiczne wiąże się jednak z ubytkiem i usunięciem części kości w obrębie operowanej kończyny. Choć amputacja wykonywana jest dziś bardzo rzadko, ze względu na ubytek w tkance kostnej konieczne jest wszczepienie endoprotezy.
Endoproteza uzupełnia powstały na skutek leczenia operacyjnego ubytek kostny. Obecnie leczenie oszczędzające jest standardową procedurą w chirurgicznym leczeniu tego rodzaju nowotworu. Po wszczepieniu endoprotezy pacjent wymaga rehabilitacji.
Z jakimi problemami zmagają się pacjenci i czy guza Ewinga można skutecznie wyleczyć?
Szacuje się, że aż 40% chorych ma nawrót choroby! Aby leczenie było skuteczne i przynosiło dobre efekty, pacjent potrzebuje interdyscyplinarnej terapii. Od samego początku w procesie leczenia powinni uczestniczyć specjaliści wielu dziedzin: onkolog, chirurg onkolog, biolog molekularny, histopatolog i radiolog.
Choć najlepsze efekty leczenia przynosi terapia wdrożona na wczesnym etapie choroby, na dobre rezultaty mogą liczyć także pacjenci w zaawansowanym stadium. Należy wówczas zmodyfikować oraz zintensyfikować sposób leczenia i wykonać więcej działań, tj. wdrożyć bardziej intensywną chemioterapię, która niestety będzie miała także więcej skutków ubocznych. Chory może potrzebować również bardziej intensywnej radioterapii czy przeszczepienia szpiku, a później nawet wielomiesięcznego leczenia podtrzymującego.
Guz Ewinga jest niestety bardzo złośliwą chorobą, przez co wymaga szybkiego wdrożenia intensywnego leczenia. Proces leczenia trwa zwykle około roku, co dla pacjentów w wieku dojrzewania jest trudnym i wyczerpującym doświadczeniem.
Chorzy zwykle przestają chodzić do szkoły i tracą możliwość aktywnego życia wśród swoich rówieśników. Choroba wymaga od nich nie tylko zmiany dotychczasowego trybu życia, ale i przewartościowania wielu spraw. Niestety zachorowanie na mięsaka Ewinga wiąże się także z dużymi problemami emocjonalnymi, wynikającymi ze zmiany otoczenia i środowiska, utratą przyjaciół, a także z trudności towarzyszących leczeniu.
Przeczytaj także: Psychoonkolog – potrzebne wsparcie dla każdego chorego onkologicznie.
Mięsak Ewinga: podcast do wysłuchania
Naszym gościem była dr hab. n. med., prof. nadzw. Anna Raciborska, kierownik Kliniki Onkologii i Chirurgii Onkologicznej Dzieci i Młodzieży w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. Zapraszamy do wysłuchania całej rozmowy!
Sprawdź także czym jest rak wątrobowokomórowy. To podstępny nowotwór, który może rozwinąć się u pacjentów z marskością wątroby.
